206 Stiff person syndrom, stiff man syndrom (REV 038, REV 197)

Øyvind Palm

Kjennetegn på Stiff person syndrom

Økende stivhet og kramper særlig i ryggmuskler

Bisarr gange

Antistoff mot GAD65

Læringsmål REV 038, REV 197

ICD-10; G25.8 

Definisjon

Stiff person syndrom. 27 år gammel kvinne som i to måneder hadde kjent stivhet i begge armer, ubehag i brystet og talevansker. Siste døgnet har hatt pustevansker og problemer med å bevege høyre arm. Knyttet hånd uten mulighet for å strekke den ut. anti-GAD antistoff var sky-høyt med 3145 nmol/L (normalt ≤ 0.02 nmol/L). Hun ble klart bedre under behandling med baclofen 10 mg tabletter x 3 mot spastisitet,  intravenøs immunglobulin (IVIG) over fem dager for å bedre immunrespons, clonazepam for angst anxiety and 5/325 og Oxycodone/acetaminophen mot smerter.

Stiff person syndrom er en sjelden, nevrologisk sykdom med økende stivhet og kramper særlig i ryggmuskler. Opprinnelig kalt “Stiff man syndrome”. Noen av symptomene kan til å begynne med minne om revmatisk sykdom. Illustrasjon: Goodson B, Martin K, Hunt T – Journal of medical case reports (2010). CC BY 2.0

Forekomst

Stiff person syndrom defineres som en sjelden sykdom.

Symptomer

De fleste får Stiff person syndrom i 30-70 års alder. Kan ikke strekke fingrene kan være tidlig symptom. Smerter som blir kroniske og økende over tid

Ryggmuskler spenner seg, er stive og har episoder med sterke kramper. Svært ømfintlig (kramper) når en utsettes for uventet fysisk aktivitet og for høye lyder. Ryggsøylen får økende feilstilling med strekk (hyperlordose). Magemuskler blir også stramme. Muskelstivhet medfører at kroppen blir stiv, først periodevis over dager-uker, senere mer vedvarende. Spissfot-stilling. Problemer med å gå: ”bisarr gange”. En variant av sykdommen angriper hovedsakelig bena. Ca. 25% har også Diabetes type I.

Sykdomsårsaker

Autoimmun type: Ofte samtidig med en annen autoimmun sykdom. Antistoff mot GAD65 (glutamat-dekarboksylase 65kD-isotype). 60% av alle tilfellene. GAD65 antistoff påvises også ved autoimmun epilepsi, inklusiv limbisk encefalitt som kan være relatert til kreft (paraneoplastisk, vennligst se nedenfor).

Para-neoplastisk type: Assosiert med ulike kreftsykdommer (neoplasmer). Forskjellige, uspesifikke antistoff.

Idiopatisk type (ukjent sykdomsårsak): Ingen typiske antistoff eller kreftsykdom. Utgjør ca. 35% av tilfellene.

Medisinske Undersøkelser

Hard og stram muskulatur

Synlige simultane kontraksjoner av agonistisk og antagonistisk muskulatur

Strekk i rygg og nakke (hyperlordose)

Ekstremitetene blir stive i strukket stilling (spissfot)

Bevegelser blir stive “som hos en tinnsoldat”

Blodprøver

Blodsenkningsreaksjon (SR), CRP, Kreatin kinase (CK), ANA, ANCA er normale. GAD65 antistoff: Materiale: serum Volum: 0,5 ml. I Norge gjøres analyser (serum og spinalvæske) på Oslo Universitetssykehus, Seksjon for medisinsk immunologi, Ullevål sykehus og Haukeland Sykehus

Elektromyografi (EMG)

Simultan agonist + antagonist aktivering som responderer på diazepam, ellers normalt resultat

Bildediagnostikk

MR-undersøkelse av hodet og rygg: Ingen spesielle funn

Spinalvæske

Antistoff mot GAD65 kan påvises, ellers normal

Diagnose

Åpenbar stivhet og rigiditet i rygg, nakke og magemuskler. Langsom progresjon over tid medfører permanent redusert bevegelse. Påfallende kroppsholdning med strekk i ryggen (hyperlordose). Kramper utløses av uventet bevegelse, kontakt, lyd eller emosjonell ubalanse. Normal sensibilitet. EMG med aktivert muskelaktivitet og respons på diazepam. Normalt intellekt. Antistoff mot GAD65 (glutamatdekarboksylase 65kD-isotype) hos 60%

Differensialdiagnoser

Behandling

Diazepam (Valium, Vival): Påfallende god effekt. Immundempende medikasjon: Prednisolon, SoluMedrol, Imurel, IVIG (immunglobulin), MabThera

Prognose

Variabelt sykdomsforløp, men ofte økende symptomer over tid. Eventuell sammenheng med kreftsykdom og diabetes type I må følges opp

Litteratur

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book