188 Schnitzlers syndrom (REV 076, REV 080, REV 189)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på Schnitzlers syndrom

Sjelden sykdom med residiverende feber med intermitterende topper på over 40 °C hos 90 %.

Urticaria med svakt røde papler av 0,5-3 cm størrelse. Disse varer i 12-24 timer. Nye lesjoner utvikles daglig og kan gi kløe sent i sykdomsforløpet. Utslettet er lokalisert til truncus og ekstremiteter og kan utløses av alkohol.

Monoklonal komponent i serum-elektroforese

Læringsmål REV 076, REV 080, REV 189

ICD-10: L50.8 

Definisjon

Schnitzler syndrom. Urtikarielt, ikke-kløende eksem og M-komponent i serum-elektroforese, oftest debut etter 40-årene.

Schnitzlers syndrom er en sjelden, ervervet autoinflammatorisk sykdom med økt mengde IgM-κ (sjelden IgG) paraprotein i serum og urtikarielt, kløende utslett. Foto: Moreira A, 2017. CC BY-NC 4.0

Historie

Beskrevet av Schnitzler L, 1972

Forekomst

Gjennomsnittlig debutalder 60 (48-72), noe flere menn.

Patogenese

Det er ikke påvist bakenforliggende gen-mutasjon og sykdomsårsaken (etiologi) er ukjent. I forløpet ses økt IL-1 og IL-6 sekresjon (som ved autoinflammatoriske sykdommer). En patogenetisk sammenheng til Waldenström makroglobulinemi synes også sannsynlig.

Symptomer

Tidligere frisk 43 år gammel mann. IgM -kappa som paraprotein i elektroforese. Hud med urticaria. Etter 6 måneder tilkom feber, utmattelse, leddsmerter og hovne lymfeknuter.  Diagnostisert  Schnitzler syndrom. God behandlingseffekt av anakinra.

Urticaria med svakt røde papler av 0,5-3 cm størrelse. Disse varer i 12-24 timer. Nye lesjoner utvikles daglig og kan gi kløe sent i sykdomsforløpet. Utslettet er lokalisert til truncus og ekstremiteter og kan utløses av alkohol. Residiverende feber med intermitterende topper på over 40 °C hos 90 %. Frysninger sjelden og ingen sammenheng mellom feber og utslett. Skjelett-smerte hos 59 %, oftest til bekken og tibia. Artritt og artralgi hyppig. Hepatosplenomegali 33 %, lymfadenopati 50 %. Lymfadenopati, hepatosplenomegali og polynevropati forekommer. Foto: Devlin LA, Wright G, Edgar JD – Cases journal (2008). CC BY 2.0

Laboratorieprøver

Senkningsreaksjon (SR) er ofte forhøyet, leukocytose hos 90 %, Monoklonalt IgM, hvorav 89 % er assosiert med kappa – lette kjeder, Kronisk tilstand som kan utvikles til lymfoproliferativ lidelse (10 års risiko 15 %), men dette kan to opp til 20 år. Oftest Waldenström makroglobulinemi. AA amyloidose rapportert.

Bildediagnostikk

Osteosklerotiske forandringer, ofte ved knær og i bekkenet hos ca. 40%. Røntgen- CT- eller MR. PET/CT-undersøkelser er mest sensitiv.

Vevsprøve

Histologisk sees neutrofil urticaria uten tegn til vaskulitt.

Diagnose

Diagnosen bygger på Strasbourg diagnostiske kriterier:

Absolutte krav (major kriterier)

  • Kronisk urticaria
  • Monoklonal IgM eller IgG

Minor kriterier

  • Residiverende feber (>38 grader, uten annen grunn)
  • Objektive funn med skjelett-re-modulering (ved PET, skjelettscintigrafi, MR eller benspesifikk alkalisk fosfatase) med- eller uten skjelett-smerte
  • Neutrofil infiltrasjon i huden ved biopsi (fravær av fibrinoid nekrose og vesentlig dermalt ødem)
  • Leukocytose (neutrofile >10.000/mm3) og / eller økt CRP >30 mg/L

 

Sikker diagnose: Alle absolutte krav/major + IgM og i alt to minor kriterier eller IgG paraprotein i alt tre minor kriterier foreligger.

Sannsynlig diagnose: Absolutte krav + IgM inkludert ett minor eller IgG inkludert to minor).

Simon A, 2013

Behandling

Biologisk behandling i form av IL-1 hemmer (anakinra, ev canakinumab) er første-valget basert på flere studier og rapporter (Néel A, 2014 ; Kuemmerle-Deschner JB, 2016 ; Krause K, 2017). Tocilizumab (RoActemra) har vist effekt blant pasienter som ikke har hatt tilstrekkelig respons på IL-hemmer (Krause K, 2012).

Oppfølging

Sykdomsaktiviteten kan følges med serum IgM og IgG.

Litteratur

Gran JT, Midtvedt Ø, 2011 (case)

Gran JT, Midtvedt Ø, 2011 (behandling med anakinra)

Kacar M, 2019 (relasjon til autoinflammatorisk sykdom)

Betrain A, 2020 (canakinumab)

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book