198 Porfyri (REV 073)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Læringsmål REV 073. Ha god kunnskap om aktuell behandling av metabolske tilstander assosiert med revmatisk sykdom, herunder hemokromatose og andre beinsykdommer.

ICD-10: E80.2 (annen porfyri). E80.1 (cutanea tarda)

Definisjon

Porphyria cutanea tarda (kronisk kutan porfyri)  hos pasient med bakenforliggende hemokromatose

Porfyri er en gruppe sjeldne (ca. 1000 i Norge) sykdommer som skyldes feil i produksjon av porfyriner som inngår i oppbyggingen av hemoglobin. Årsaken er arvelige eller spontane mutasjoner (>100 mutasjoner er kjent). Anfall hos disponerte personer utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Tilfeller med bakenforliggende hemokromatose er rapportert (illustrasjonen). Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem. De to vanligste formene for porfyri er akutt intermitterende porfyri og hud-porfyri / porfyria cutanea tarda som er nærmere omtalt nedenfor.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt. Porfyri deles inn i akutte og kutane (hud) typer. Illustrasjon: Bovenschen HJ, Vissers WH – Cases journal (2009). CC BY 3.0

Akutt (intermitterende) porfyri

Symptomer på akutt porfyri

  • Akutte abdominale smerter (mage-området), oppkast, diaré.
  • Revmatologisk: Muskelsvakhet
  • Akutte nevrologiske symptomerPolynevropati, pareser (ekstensorer i overekstremiteter først), kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst, paranoide trekk.
  • Hjerteaffeksjon: Rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykket stiger.
  • Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
  • Økt risiko for leverkreft i forløpet

GenetikkAutosomal dominant sykdom eller mutasjon

Epidemiologi. Prevalensen er 5-10/100.000 (Bissel DM, 2015) og er noe høyere blant kvinner enn menn. De fleste får symptomdebut i puberteten, men ses også hos barn.

LaboratorieprøverUrinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall

Bildediagnostikk: MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner.

Differensialdiagnoser: Anemi (akutt), angst-tilstander (hos barn), appendicitt, hepatitt B og C, Hodgkins lymfom, Leukemi (akutt lymfoblastisk eller pediatrisk akutt myeloisk leukemi, SLE, vaskulitter, PAN (med tarmiskemi), Guillain-Barre syndrom (nevropati)

Behandling: Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS: Analgetika (morfin ved behov). Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall.

Litteratur: Gounden V, 2021

Kutan (hud-) kronisk porfyri, porfyria cutanea tarda 

Symptomer på kutan porfyri

Eksem i hud, soleksem (fotosensitivitet), blemmer, nekroser (vevshenfall, sort vev), pigmentøkning, sår i munnen, kløe, leverenzymer kan være økt i blodprøve, urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys). Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%).

Epidemiologi: Cutanea tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge). Oftest debut i 40-års alder. Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner Symptomer.

Sykdomsårsaker: Medikamentutløsere: Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel), epilepsi-medikamenter, kokain. Infeksjons-årsaker: Hepatitt C, HIV.

Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall

Behandling: Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer

Prognose: Gunstig når anfall unngås.

Litteratur: Shah A, 2021

Litteratur

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book