193 Porfyri

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

ICD-10: E80.2 (annen porfyri). E80.1 (cutanea tarda)

Definisjon

Porphyria cutanea tarda (kronisk kutan porfyri)  hos pasient med bakenforliggende hemokromatose

Porfyri er en gruppe sjeldne (ca. 1000 i Norge), arvelige eller spontant (mutasjon) debuterende sykdommer med feil i produksjon av porfyriner. Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Tilfeller med bakenforliggende hemokromatose er rapportert (foto ovenfor). Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt. Porfyri deles inn i akutte og kutane (hud) typer.

Illustrasjon: Bovenschen HJ, Vissers WH – Cases journal (2009). CC BY 3.0

Akutt porfyri

Akutt intermitterende form, hereditær form, porphyria variegata angriper voksne i alderen 20-40 år.

Symptomer på akutt porfyri

  • Akutte abdominale smerter (mage-området), oppkast, diaré.
  • Revmatologisk: Muskelsvakhet
  • Akutte nevrologiske symptomer: Polynevropati, pareser (ekstensorer i overekstremiteter først), kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst, paranoide trekk
  • Hjerteaffeksjon: Rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykket stiger,
  • Urin i urinpose får rødlig farge i lys

GenetikkAutosomal dominant sykdom eller mutasjon

LaboratorieprøverUrinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall

Bildediagnostikk: MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner

Differensialdiagnoser: Appendicitt (blindtarmbetennelse), SLE, Vaskulitter , PAN (med tarmarterieaffeksjon), Guillain-Barre syndrom (nevropati)

Behandling: Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS:

  • Analgetika (morfin ved behov)
  • Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall

Økt risiko for leverkreft

Kutan (hud-) kronisk porfyri

Epidemiologi: Cutanea tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge). Oftest debut i 40-års alder. Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner Symptomer

Symptomer på kutan porfyri

Eksem i hud, Soleksem (fotosensitivitet), Blemmer, Nekroser (vevshenfall, sort vev), Pigmentøkning, Sår i munnen, Kløe, Leverenzymer kan være økt i blodprøve, Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys). Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%)

Sykdomsårsaker: Medikamentutløsere: Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel), epilepsi-medikamenter, kokain. Infeksjons-årsaker: Hepatitt C, HIV

Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall

Behandling: Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer

Prognose: Gunstig når anfall unngås.

Litteratur

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book