191 Paget Sykdom (Osteitis deformans) (REV 073)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på Pagets sykdom

Varierende skjelettsmerter og påvisbar fortykket bensubstans i bekken, femur, lumbal-columna,  hodeskalle og/eller  tibia.

Skjelettsmerter er vanlig.

Genetiske former forekommer (ofte fra England og Skottland).

ALP (alkalisk fosfatase) og P1NP (benmetabolisme) er økt i blodet.

Læringsmål REV 073. Revmatologen skal ha god kunnskap om aktuell behandling av metabolske tilstander assosiert med revmatisk sykdom, herunder hemokromatose og andre beinsykdommer.

ICD-10: M88.9

Definisjon

39 år gammel kvinne med initiale smerter i kjeve/tenner. Paget sykdom med økt benmasse i deler av skallen (CT).

Pagets sykdom er en non-inflammatorisk, metabolsk skjelettsykdom som medfører økt benformasjon og skjelett-deformiteter. Sykdommen har ulike uttrykksformer. Omtrent 3/4 er symptomfrie, tilstanden er ellers assosiert med skjelettsmerter.

Patogenese

Paget sykdom preges av lokalisert økt ben-metabolisme. Det inntreffer først en osteoklast-mediert benresorpsjon, så følger kompensatorisk osteoblastisk nydannelse av ben. Prosessen medfører at skjelettet blir strukturløst og fragilt med økt fraktur-risiko. Illustrasjon: Gopalakrishnan Sundaram, J Indian Soc Periodontol. 2012. CC BY-NC-SA 3.0

Historie

Sykdommen ble opprinnelig beskrevet som osteitis deformans av ,James Paget

Epidemiologi

Menn og kvinner affiseres. Symptomene debuterer etter 50 års alderen. Vanligst i England og Skottland, sjelden i Skandinavia. Antakelig er generelt sykdommen blitt sjeldnere.

Genetikk 

Familiære former forekommer hos 5-40%. Disse har tidligere sykdomsdebut enn spontane tilfeller. Genetisk screening (GWAS) har påvist flere assosierte genloci, men med inkomplett penetranse i mange tilfeller.

Symptomer

Tre av fire er uten spesifikke symptomer, slik at diagnosen er et tilfeldig funn ved røntgenundersøkelse hos majoriteten. Ben- og leddsmerter, stivhet i ledd, bendeformiteter med unormalt forstørret skalle og kjeve, varme på grunn av hypervaskularisering over angrepne deler av skjelettet og nevrologiske komplikasjoner og hørselstap pga. entrapment sees ikke sjelden. Manifestasjonene varierer. Monostotisk (et ben eller deler av et ben) eller polystotisk (flere ben). Asymmetrisk distribusjon. Pelvis, femur, columna, skallen og tibia angripes hyppigst. Sykdomsforløpet kan beskrive fire faser. Initialt øker osteoklastaktiviteten. Denne etterfølges av en hybrid osteoklast/osteoblast-prosess. I tredje stadium ses osteoblastaktivitet før sykdommen kulminerer med malign degenerasjon.

Laboratorieprøver

Forhøyet alkalisk fosfatase (benspesifikk ALP) og hyperurikemi på grunn av økt cellemetabolisme er vanlig. Markører for benmetabolisme er økt som P1NP (procollagen type 1N-terminal propeptide). Normale inflammasjons-parametere, serum-kalsium og -fosfat. Sekundær hyperparathyreoidisme ses hos 10%, relatert til kalsiummangel ved høy skjelettmetabolisme. Urin: økt nivå av hydroksyprolin, c-telopeptid og N telopeptid kan påvises.

Bildediagnostikk

Røntgen og CT: Klinisk viser ofte påfallende artrose og deformiteter. Frakturer kan oppstå fordi det nydannede benet ikke er av optimal kvalitet. PET/CT gir 18FDG opptak i skjelettet som kan ligne malignitet.

De radiologiske forandringene ses oftest i  bekkenet (70%), femur (55%), lumbal-columna (53%) hodeskalle (42% og tibia (32%) (Ralston SH, 2012).

Differensialdiagnoser

Metastaser og neoplasmer (osteosarkom, med flere) i skjelett. Osteomalasi (D-vitaminmangel)

Differensialdiagnoser ved økt bendannelse (osteosklerose, osteopetrose)

Behandling

En avstår ofte fra behandling hos asymptomatiske pasienter og ved blodprøver som ikke viser tegn til aktiv sykdom. De vanligste behandlingsindikasjonene er skjelettdefekter, særlig i vektbærende strukturer, skalle-deformiteter, raskt progredierende skjelettforandringer og sykdomsrelatert smerte.  Vanligste medikamenter er bisfosfonater som første linje behandling. Kalsitonin er andre linje behandling. Supplerende kalsium og D-vitamin kan ha symptomatisk virkning. Ved behov for smertebehandling brukes oftsest paracetamol eller NSAIDs. Utprøvende behandling: Denosumab

Prognose

Uttalte skjelett-deformiteter kan utvikle seg over tid. Økt forekomst av skjelett-neoplasmer som osteosarkom og kjempecelletumorer.

Litteratur

Valenzuela EN, 2017

Bouchette P, 2021

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book