186 Paget Sykdom (Osteitis deformans) (REV 073)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på Pagets sykdom

Varierende skjelettsmerter og påvisbar fortykket bensubstans i bekken, femur, lumbal-columna,  hodeskalle og/eller  tibia.

Genetiske former forekommer (ofte fra England og Skottland)

ALP (alkalisk fosfatase) og P1NP (benmetabolisme) er økt i blodet

Læringsmål REV 073

ICD-10: M88.9

Definisjon

39 år gammel kvinne med initiale smerter i kjee/tenner. Påvist Paget sykdom med økt benmasse i deler av skallen (CT).

Pagets sykdom er en non-inflammatorisk, metabolsk skjelettsykdom som medfører økt benformasjon og skjelett-deformiteter.

Patogenese

Paget sykdom preges av lokalisert økt ben-metabolisme. Det inntreffer først en osteoklastmediert benresorpsjon, så følger en kompensatorisk osteoblastisk nydannelse av ben. Imidlertid blir skjelettet strukturløst og fragilt med økt fraktur-risiko. Illustrasjon: Gopalakrishnan Sundaram, J Indian Soc Periodontol. 2012. CC BY-NC-SA 3.0

Historie

Sykdommen ble opprinnelig beskrevet som osteitis deformans av ,James Paget

Epidemiologi

Menn og kvinner affiseres. Symptomene debuterer etter 50 års alderen. Vanligst i England og Skottland, sjelden i Skandinavia. Antakelig er generelt sykdommen blitt sjeldnere.

Genetikk

Familiære former forekommer hos 5-40%. Disse har tidligere sykdomsdebut enn spontane tilfeller. Genetisk screening (GWAS) har påvist flere assosierte genloci, men med inkomplett penetranse i mange tilfeller.

Symptomer

De fleste er uten spesifikke symptomer. Bensmerter, sekundær artritt, bendeformiteter, varme over angrepne deler av skjelettet og nevrologiske komplikasjoner pga. entrapment sees ikke sjelden. Manifestasjonene varierer. Monostotisk (et ben eller deler av et ben) eller polystotisk (flere ben). Asymmetrisk distribusjon. Pelvis, femur, columna, skallen og tibia angripes hyppigst.

Laboratorieprøver

Forhøyet alkalisk fosfatase (benspesifikk ALP). Markører for benmetabolisme er økt som P1NP (procollagen type 1N-terminal propeptide). Normale inflammasjons-parametere og normale elektrolytter.

Bildediagnostikk

Røntgen og CT: Klinisk viser dette seg som deformiteter og frakturer da det nydannede benet ikke er av optimal kvalitet. PET/CT gir 18FDG opptak i skjelettet som kan ligne malignitet.

Det ses oftest forandringer i  bekkenet (70%), femur (55%), lumbal-columna (53%) hodeskalle (42% og tibia (32%) (Ralston SH, 2012).

Differensialdiagnoser

Metastaser og neoplasmer (Osteosarkom med flere) i skjelett

Osteomalasi (D-vitaminmangel)

Differensialdiagnoser ved økt bendannelse (osteosklerose, osteopetrose)

  • Osteosklerotiske metastaser (voksne: prostatacancer og brystkreft)
  • Osteomyelitt (osteoskleroserende form)
  • Osteonekrose
  • Lymfom
  • Sarkoidose
  • Paget sykdom
  • Myelofibrose (primær sykdom eller sekundær til intoks eller malignitet)
  • Erdheim-Chester sykdom (en histiocytose)
  • Hypervitaminose D
  • Hypoparathyroidisme
  • Mastocytose
  • Tuberøs sklerose

Behandling

Behandles med bisfosfonater, ved intoleranse brukes calcitonin.

Utprøvende behandling: Denosumab

Prognose

Uttalte skjelett-deformiteter kan utvikle seg over tid. Økt forekomst av skjelett-neoplasmer.

Litteratur

Valenzuela EN, 2017

Bouchette P, 2020

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book