49 Nyoppståtte bindevevssykdommer. Behandling og behandlingsmål (REV 032)

Tidlig systemisk bindevevssykdom

Øyvind Palm

Læringsmål REV 032. Selvstendig kunne starte behandling, planlegge og gjennomføre oppfølging, herunder fastsetting av behandlingsmål, ved nyoppståtte bindevevssykdommer.

Uspesifikke symptomer. De første symptomer på systemisk bindevevssykdom er alltid vanskelig å gjenkjenne. Likevel kan debutsymptomer kan være første karakteristisk trekk i den spesifikke diagnosen eller diffuse tegn på en systemsykdom, som subfebrilitet (37,5-37,9 grader), lav feber (vanligvis under 38-38,5 grader), artralgi eller eksem. Anamnese ved systemiske bindevevssykdommer er omtalt i eget kapittel.

Tidlig diagnose. Tidlige suspekte symptomer og undersøkelsesfunn kan også skyldes lignende sykdom eller immunologiske reaksjoner ved infeksjon, malignitet, metabolsk sykdom og andre, slik at differensialdiagnoser alltid er viktige. Blant bindevevssykdommene er SLE, systemisk sklerose og antisyntetase syndromet viktige diagnoser å stille tidligst mulig i forløpet siden forløpene kan progrediere raskt og alvorlig (vennligst se også akutte bindevevssykdommer med behov for øyeblikkelig hjelp i eget kapittel). Vennligst les også om undersøkelser ved systemiske bindevevssykdommer.

Når systemisk bindevevssykdom er ny-diagnostisert, er neste oppgave å sette mål for behandlingen (“treat to target”).  Disse kan innebære å reversere eller stanse progredierende organ-manifestasjoner, systemisk inflammasjon, bedre spesifikke symptomer eller trappe ned supplerende behandling med kortikosteroider. Behandlingsmål og faglige anbefalinger diskuteres alltid med pasienten etter at adekvat informasjon er gitt. Skriftlig medikament-informasjon for eksempel fra Norsk Revmatologisk Forening kan være en del av dette. Deretter planlegges behandlingen og oppfølgingen. Man tar utgangspunkt i generelle behandlingsretningslinjer og individuell tilpasning. I den sammenheng tas hensyn til den individuelle pasientens alder, vekt, komorbiditet, annen medikasjon og ønsker, inklusiv mulighet for svangerskap.

Capillar Leak Syndrome

Diffus form av SSc kan også debutere med diffuse ødemer som del av et capillar leak syndrome. Årsaken antas å være et samspill mellom immunsystemet og mikrovaskulære strukturer der Transforming Growth Factor-beta (TGF-beta) og Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) medvirker til økt vaskulær permeabilitet og ekstravasering. Ødemer omfatter fingre (puffy fingers), lunger (mattglass) og hjertemuskulatur (MR-undersøkelse). (Bruni C, Frontiers in Immunology, 2018). Noen pasienter merker også subkutane ødemer for eksempel i ansiktet.


Tidlig Systemisk lupus erythematosus (SLE)

Tidlig SLE er viktig å gjenkjenne fordi tidlig behandling hindrer potensielt varige, alvorlige skader. Påvirket allmenntilstand (slapp, redusert appetitt, nattesvette, vekttap), multiple antistoff (ANA, DNA, Sm, C1q) og en eller flere av de punktene nedenfor (Mok CC, 2018)  er suspekt på SLE eller nært forestående sykdomsutbrudd.

Livedo retikularis kan være tidlig symptom på SLE, særlig ved sekundært antifosfolipid syndrom. Ses også ved Sneddon syndrom og DADA2.

Anamnese på tidlig SLE i voksen alder: kvinne, alder <45 år, anamnese på “vokse-smerter” som barn, anamnese på medikamentallergier, anamnese på “epilepsi” som barn.

Illustrasjon: Sajjan VV, Lunge S, Swamy MB, Pandit AM (2015). CC BY -NC-SA 3.0

Diagnose og differensialdiagnoser ved tidlig SLE

Veldefinerte bindevevssykdommer som må vurderes i prosessen med differensialdiagnose inkluderer:

Vennligst se også eget kapittel om differensialdiagnoser og tilsvarende for artralgi og artritt

Behandling av tidlig SLE

Dersom det foreligger tegn til progredierende organ-manifestasjoner er mer spesifikk, immunsuppressiv behandling indisert. Behandlingsmålet inkluderer å lindre, reversere eller stanse symptomer og organ-manifestasjoner.

For symptomer som ikke reagerer på disse medikamentene, kan kortikosteroider i korte perioder med systemisk inflammasjon brukes. Høye doser kortikosteroider, andre immunsuppressiva (DMARDs) som metotreksat eller azathioprin (Imurel), JAK-hemmere (utprøvende behandling), cytotoksiske midler som cyklofosfamid (Sendoxan) eller biologiske legemidler brukes nesten aldri før tilstanden er mer spesifisert eller ved organmanifestasjoner.

Vennligst les mer om SLE i eget kapittel blant annet med lenker til retningslinjer for behandling

SLE som debuterer i barnealder (juvenil lupus) er også omtalt i eget kapittel. 


Tidlig systemisk sklerose (SSc)

Kapillaroskopi er ofte tydelig patologisk ved tidlig systemisk sklerose.

Systemisk sklerose kan være vanskelig å diagnostisere i tidlig stadium, før de karakteristiske sykdomstegnene er manifestert. Data fra Canada viser diagnostisk forsinkelse fra debut av Raynauds fenomen på 6,1 år og på 2,7 år fra andre symptomer på SSc (Walker UA, Tyndall A, Ann Rheum Dis, 2007). Illustrasjon: Chojnowski MM, Felis-Giemza A, Olesińska M – Reumatologia (2016). CC BY-NC-SA 4.0

«Very early SSc» 

Tidlige symptomer på systemisk sklerose som inngår i kriterier for tidlig Ssc:

 Avouac J, Fransen J, ARD 2010

En 53 år gammel kvinne med stram, skinnende hud på hender, Raynauds og teleangiektasier og stramhet rundt munnen. Systemisk sklerose med sklerodaktyli distalt for MCP-ledd og “puffy hands/fingers”. Begrenset form.

Supplerende Utredning ved mistanke om tidlig SSc

Illustrasjon: Dixit S, J Med Case Rep, 2016. CC BY-4.0

Oppfølging av «Very early SSc»

Ikke alle med «Very early SSc» utvikler typisk SSc. En studie av 66 pasienter viste utvikling til SSc hos 32% etter 31 måneders oppfølging. Kapillaroskopisk megakapillærer var en risikofaktor (Vasile M, 2018;. Cutolo M,  2010)

Differensialdiagnoser ved tidlig SSc


Udifferensiert systemisk bindevevssykdom

De første symptomer på systemisk bindevevssykdom kan være umulig å innordne en spesifikk diagnose før det har gått opptil et par år. Etter ett års tid vil mange være klassifisert som RA, SLE, systemisk sklerose eller myositt. Udifferensierte tilfeller vil deretter ofte forbli udifferensierte (Wiliams KH, 1999). Noen (6-34%) forblir udefinerte. Planlegging og oppstart av behandling, samt oppfølging retter seg etter den diagnosen tilstanden ligner mest på. Vennligst les mer om udifferensiert systemisk bindevevssykdom beskrevet i et eget kapittel.


Litteratur

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book