Moyamoya (REV 036)

Jan Tore Gran; Øyvind Palm

99 Moyamoya (REV 036)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på Moyamoya

Hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom hos unge personer

TIA, Hjerneslag, Hjerneblødning, Epilepsi

MR- eller CT angiografi av intracerebrale kar

Læringsmål REV 036. Revmatologen skal ha god kunnskap om ulike undergrupper av vaskulittsykdommer basert på ulike klassifikasjonskriterier, herunder kliniske og immunologiske kjennetegn.

Diagnosekoder ICD-10: I67.5

Definisjon

Phi JH, Wang KC, Lee JY, Kim SK - Journal of Korean Neurosurgical Society (2015). CC BY-NC 3.0 — Moyamoya hos 9 år gammelt jente med Downs syndrom. To år med residiverende oppkast. A) MR av hjerne viser infarkt på venstre side. B) Redusert perfusjon i ve. a. cerbri media. C+D) Nær okklusjon distalt i ve. a. carotis interna med multiple kollateraler, typisk for Moyamoya.

Moyamoya er japansk for diffus og tåkete og beskriver hjerne-forandringene som påvises ved angiografi. En ser et ny-dannet nettverk (kollateraler) av små blodårer. Bildet ligner en “tåkesky”.

Moyamoya sykdom er en isolert kronisk, vanligvis bilateral vaskulopati av ukjent årsak. Typiske er progressiv avsmalning av den distale delen av a. carotis interna intrakranielt og circulus Willisi.

Moyamoya syndrom omfatter samme fenomener som Moyamoya sykdom, men utvikles på bakgrunn av nevrologiske eller andre tilstander (Hetza J, 2014).

Illustrasjon: Phi JH, Wang KC, Lee JY, Kim SK – Journal of Korean Neurosurgical Society (2015). CC BY-NC 3.0

Historie

Moyamoya ble først beskrevet i Japansk litteratur i 1957. Suzuki og Takaku var de første som bruke betegnelsen “moyamoya sykdom” i 1969 (Hetza J, 2014).

Epidemiologi

Diagnosen er aktuell ved slag hos barn og unge voksne forårsaket av progredierende forsnevringer (stenoser) i arteria carotis interna og arteria cerebri media. To aldersgrupper er mest utsatt: barn mellom 5 og 9 år og voksne 45 til 49 års alder. Økt forekomst blant yngre kvinner. Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene. Diagnosen stilles ved angiografi.

Sykdomsårsak

Ukjent utløsende årsak, men genetiske anlegg er av betydning hos ca. 10%. Mutasjoner er funnet i genene BRCC3/MTCP1 og GUCY1A3.

Genetiske tilstander: Sigdcelle anemi, Downs syndrom, nevrofibromatose type 1.

Andre årsaker: Strålebehandling mot hode og hals, kronisk meningitt, tumor i skallebasis, aterosklerose med stenoser ved skallebasis, cerebral vaskulitt.

Patogenese

Økende trange blodårer (progressiv bilateral stenose eller okklusjoner i arterier) rundt ”circulus arteriosus willis” med et uttalt kollateralt nettverk. Iskemi hos barn (ofte 10-14 års alder), hjerneblødning oftere hos voksne (ofte 40-49 års alder). Illustrasjon: Braun KP, 2008. CC BY NC 2.0

MojaMoja — Moyamoya hos 3 år gammel gutt med hjerneslag. Akutt (A-B), etter tre år ses utvikling av kollateraler/Moyamoya (C, pil).

Symptomer

Migrene-lignende hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom hos unge personer er typisk. TIA, hjerneslag, epileptiske kramper eller hjerneblødning (i kollateralkar) er relaterte komplikasjoner.

Diagnose

MR-angiografi er mest anvendt og er avgjørende for diagnosen. Trange områder i arterier til hjernen, særlig i distale arteria carotis interna og proksimale del av circulosis arteriosus (“Willis’ arterielle sirkel”) samtidig med med en uttalt sky av kollateral-arterier er klassiske funn. Konvensjonell MR av hjernen kan også vise suspekte iskemiske forandringer. Transkranial Doppler kan påvise patologisk sirkulasjon og kan brukes i oppfølgingen.

Differensialdiagnoser

Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP),

Aneurismer eller disseksjoner intrakranialt

Aterosklerose

Blodsykdom (sigdcelle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell trombocytose)

Coarctation av aorta

Fibromuskulær dysplasi

Graves sykdom

Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)

Kraniofaryngiom (pediatrisk)

Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose).

Nevrokutane sykdommer: (nevrofibromatose 1, tuberøs sklerose, Sturge-Weber, phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, kavernøs malformasjon).

Postinfeksiøs vaskulopati

Sarkoidose

Sinus cavernosus trombose (sinusvenetrombose)

SLE

Sneddon syndrom

Vasospasme etter subaraknoidal blødning eller stråling av hjernen.

Williams syndrom (genetisk med blant annet nevrologiske symptomer)

Behandling

Både medisinsk behandling og kirurgi har som mål å bedre den cerebrale blodsirkulasjonen. Akutte tiltak ved slag eller intrakranial blødning følger prosedyrer som ved slag/blødning av andre årsaker. Det finnes ingen helbredende terapi. Kirurgisk re-vaskularisering vurderes i hvert tilfelle. Forebygging med acetylsalisylsyre (Albyl-E) kan være aktuelt.