99 Moyamoya (REV 036)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
Kjennetegn på Moyamoya
Hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom hos unge personer
TIA, Hjerneslag, Hjerneblødning, Epilepsi
MR- eller CT angiografi av intracerebrale kar
Definisjon

Moyamoya er japansk for diffus og tåkete og beskriver hjerne-forandringene som påvises ved angiografi. En ser et ny-dannet nettverk (kollateraler) av små blodårer. Bildet ligner en “tåkesky”.
Moyamoya sykdom er en isolert kronisk, vanligvis bilateral vaskulopati av ukjent årsak. Typiske er progressiv avsmalning av den distale delen av a. carotis interna intrakranielt og circulus Willisi.
Moyamoya syndrom omfatter samme fenomener som Moyamoya sykdom, men utvikles på bakgrunn av nevrologiske eller andre tilstander (Hetza J, 2014).
Illustrasjon: Phi JH, Wang KC, Lee JY, Kim SK – Journal of Korean Neurosurgical Society (2015). CC BY-NC 3.0
Historie
Moyamoya ble først beskrevet i Japansk litteratur i 1957. Suzuki og Takaku var de første som bruke betegnelsen “moyamoya sykdom” i 1969 (Hetza J, 2014).
Epidemiologi
Diagnosen er aktuell ved slag hos barn og unge voksne forårsaket av progredierende forsnevringer (stenoser) i arteria carotis interna og arteria cerebri media. To aldersgrupper er mest utsatt: barn mellom 5 og 9 år og voksne 45 til 49 års alder. Økt forekomst blant yngre kvinner. Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene. Diagnosen stilles ved angiografi.
Sykdomsårsak
Ukjent utløsende årsak, men genetiske anlegg er av betydning hos ca. 10%. Mutasjoner er funnet i genene BRCC3/MTCP1 og GUCY1A3.
Genetiske tilstander: Sigdcelle anemi, Downs syndrom, nevrofibromatose type 1.
Andre årsaker: Strålebehandling mot hode og hals, kronisk meningitt, tumor i skallebasis, aterosklerose med stenoser ved skallebasis, cerebral vaskulitt.
Patogenese
Økende trange blodårer (progressiv bilateral stenose eller okklusjoner i arterier) rundt ”circulus arteriosus willis” med et uttalt kollateralt nettverk. Iskemi hos barn (ofte 10-14 års alder), hjerneblødning oftere hos voksne (ofte 40-49 års alder). Illustrasjon: Braun KP, 2008. CC BY NC 2.0

Symptomer
Migrene-lignende hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom hos unge personer er typisk. TIA, hjerneslag, epileptiske kramper eller hjerneblødning (i kollateralkar) er relaterte komplikasjoner.
Diagnose
MR-angiografi er mest anvendt og er avgjørende for diagnosen. Trange områder i arterier til hjernen, særlig i distale arteria carotis interna og proksimale del av circulosis arteriosus (“Willis’ arterielle sirkel”) samtidig med med en uttalt sky av kollateral-arterier er klassiske funn. Konvensjonell MR av hjernen kan også vise suspekte iskemiske forandringer. Transkranial Doppler kan påvise patologisk sirkulasjon og kan brukes i oppfølgingen.
Differensialdiagnoser
Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP),
Aneurismer eller disseksjoner intrakranialt
Blodsykdom (sigdcelle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell trombocytose)
Coarctation av aorta
Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)
Kraniofaryngiom (pediatrisk)
Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose).
Nevrokutane sykdommer: (nevrofibromatose 1, tuberøs sklerose, Sturge-Weber, phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, kavernøs malformasjon).
Postinfeksiøs vaskulopati
Sinus cavernosus trombose (sinusvenetrombose)
Vasospasme etter subaraknoidal blødning eller stråling av hjernen.
Williams syndrom (genetisk med blant annet nevrologiske symptomer)
Behandling
Både medisinsk behandling og kirurgi har som mål å bedre den cerebrale blodsirkulasjonen. Akutte tiltak ved slag eller intrakranial blødning følger prosedyrer som ved slag/blødning av andre årsaker. Det finnes ingen helbredende terapi. Kirurgisk re-vaskularisering vurderes i hvert tilfelle. Forebygging med acetylsalisylsyre (Albyl-E) kan være aktuelt.
Prognose
Noen blir helt friske etter behandling, mens andre får nye utfall over tid, til tross for behandling.
Litteratur
Vidar Rao, 2014 (Et norsk kasus)