172 Marfans syndrom (REV 063, REV 076)

Øyvind Palm

Kjennetegn på Marfans syndrom

Marfanoid habitus med påfallende stor kroppshøyde, skoliose, lange, armer og ben (dolichostemomeli) med lange fingre og tær (arachnodaktyli) i forhold til kroppens lengde. Brystben deformiteter som fuglebryst (pectus carniatum). Overbevegelige (hypermobile) ledd

Redusert syn på grunn av linse-subluksasjon

Risiko for aortaaneurismer

REV 063-REV 76 (ikke spesifisert)

ICD-10: Q87.4

Definisjon

Marfans syndrom. Positivt håndledd-tegn: Tommel og lillefinger når rundt håndleddet. Andre symptomer er stor kroppshøyde, aortadisseksjon, mitralklaff-prolaps og linseluksasjon.

Marfans syndrom er en arvelig (genetisk) sykdom (autosomal dominant) forårsaket av defekt (misfolding) i proteinet fibrillin-1som kodes av genet FBN1 på kromosom 15. Således er Marfans syndrom en medfødt, genetisk tilstand som skiller seg fra de systemiske autoimmune bindevevssykdommene. Omtrent 25% er spontanmutasjoner uten familiedisposisjon (Store Norske Leksikon, A Heiberg 2009). Sammen med vaskulær form (som angriper blodårer) av Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom og arvelig thorakalt aortaaneurisme (HTAD), inngår sykdommen blant de arvelige” Marfan-lignende” sykdommene. Illustrasjon: Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A – BMC oral health (2013). CC BY-2.0

Genetikk / arvelighet

Ofte spontanmutasjon (25%). Mutasjon i genet FBN1 kan påvises hos ca. 85% med klinisk sikker Marfans sykdom (referanse: Store Norske Leksikon, Heiberg A, 2009). Prøve kan sendes Oslo Universitetssykehus, Ullevål. Mer om genetisk test her (genetikkportalen.no)

Epidemiologi

Prevalens: 1 blant 20.000 personer (ca. 500 i Norge). Marfans sykdom defineres dermed som en sjelden sykdom.

Symptomer

Skjelettsystemet: Påfallende stor kroppshøyde. Skjev rygg (Skoliose). Lange, armer og ben (dolichostemomeli) med lange fingre og tær (arachnodaktyli) i forhold til kroppens lengde. Brystben deformiteter som fuglebryst (pectus carniatum). Overbevegelige (hypermobile) ledd (Kaissi AA, 2013).

ØyneOfte alvorlige synsforstyrrelser med nærsynthet (myopi) og astigmatisme (skjeve hornhinner). Linse subluksasjon (ektoptisk linse) påvises av øyelege. Glaukom (grønn stær).

Hjertet og blodårer: Mest alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende. Uregelmessig Hjerte-rytme.

Hjerteklaff-lekkasje. Utvidet diameter på hovedpulsåren (aortaaneurisme). Aortadisseksjon (skade og lekkasje i blodåreveggen). Spesiell oppmerksomhet i svangerskap er viktig.

Lunger: Spontan lungepunktering (pneumothoraks) forekommer.

Diagnosen

Ofte brukes kriterier for diagnosesetting (2010 Ghent) som skiller mellom de som har Marfans sykdom i nærmeste familie og de uten arvelig disposisjon:

Uten arvelig disposisjon:

  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) og ektopitisk linse
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) og FBN1 mutasjon (gentest)
  • Aortarot utvidet (Z-skår ≥2) og systemisk skåring* >7 punkter (spesielt skåringssystem*)
  • Ektopisk linse og FBN1 mutasjon med kjent aortaaffeksjon

Med familie med Marfans sykdom:

  • Ektoptisk linse
  • Systemisk skåring* Aortarot utvidet ≥7
  • Aortrot utvidet (Z-skår ≥2)

*Skår: Pectus carniatum=2 (pes excavatum eller asymmetri=1), Malleol-deformitet (ankel)=2 (plattfot=1), Dural ektasi=2, Protrusio acetabuli=2, Dys-proporsjonal armlengde =1, Skoliose eller kyfose=1, Redusert albue ekstensjon=1, Ansiktsskjelett forandringer= 1, Striae i huden=1, myopi=1, Mitralprolaps =1.

Gamle kriterier: major kriterier (minst 4):

  1. Redusert proporsjon overkropp/underkropp ratio (0,85 vs 0,93 hos normale)
  2. Arachnodactyli (fingre, tær), positiv tommel-håndledd-test)
  3. Skoliose mer enn 20 grader eller spondylolistese
  4. Medial malleol-feilstilling som gir pes planus (plattfot)
  5. Redusert ekstensjon i albuer (<170 grader)
  6. Pectum carniatum (fuglebryst) (Differensialdiagnoser: Morquio syndrome, Noonan syndrome, Trisomi 18, Trisomi 21, Homocystinuri, Osteogenesis imperfecta, multiple lentigines syndrom, and Sly syndrome)
  7. Pectus excavatum (traktbryst) som krever kirurgi
  8. Protrusio Acetabuli (Differensial diagnoser: Paget syndrom, revmatoid artritt, Bekhterevs sykdom, Osteomalasi)

Differensialdiagnoser

Hereditært (arvelig) thorakalt aortaaneurisme (HTAD). Ehlers-Danlos syndrom. Hypermobilitetssyndromet. Loeys-Dietz syndrom (genmutasjoner, prøve kan sendes OUS, UUS). Menkels sykdom (defekt i kobber-metabolisme). Pseudoxanthoma elasticum.

Behandling

Ingen helbredende behandling er tilgjengelig

  • Dersom aneurismer øker, kan operasjon for å forebygge aortaruptur bli nødvendig.
    • Kar-kirurger / thoraks-kirurger har retningslinjer for når operasjoner bør gjøres.
    • Slike inngrep gjøres blant annet på Rikshospitalet i Oslo
  • Blodtrykksmålinger er viktige for å oppdage eventuelt høyt blodtrykk som kan øke risikoen for aortaaneurismer
  • Vanlig fysisk aktivitet anbefales. Intensiv, hard fysisk trening øker trykket på blodårene og bør unngås
  • Kortikosteroider og annen immundempende behandling har ingen plass i behandlingen av arvelige bindevevssykdommer, til forskjell fra autoimmune bindevevssykdommer.
  • Tabletter i form av en betablokker kan redusere blodårekomplikasjoner og anbefales for mange.
  • Stabiliserende ortoser og tilpasset fottøy.
  • Behandlingen er ellers avhengig av eventuelle komplikasjoner fra øyne, ledd og columna / thoraks.

Kontroller

Regelmessig kontroll av blodårene er viktig:

MR-angiografi fremstiller de viktigste pulsårene fra og med hodet, halsen, brystet, mageområdet og bekkenet. ¨

Ultralyd Doppler / ekkokardiografi kan bestemme diameter på hovedpulsåren ved hjertet og aortabuen måles. Hvis pulsåren utvider seg, gjøres målinger minst hvert halvår, ellers årlig i en lengre periode.

CT-undersøkelse kan også fremstille hele hovedpulsåren. Undersøkelsen gjøres ikke for ofte på grunn av røntgenstråling

Prognose

Det er ennå ingen behandling som kurerer Marfans syndrom. Men prognosen er bedret veldig mye de siste ti-år. Dette har sammenheng med nytte av regelmessig medisinsk oppfølging som inkluderer kontroller hos hjertespesialist (kardiolog), undersøkelser av blodårer for å utelukke eller følge opp aneurismer og behandling av pneumotoraks.

Henvisning til spesialist

Litteratur

Kompetansesenter, Sunnås Sykehus

Dietz HC, 2001

Barstow C, 2015

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book