111 Fibrøs Dysplasi, Non-maligne bentumorer, Osteonekrose, Kondrodysplasi, Fibrose, Skleroserende skjelettsykdommer / Osteopetrose (REV 075)

Fibrøs Dysplasi, Non-maligne Bentumorer og Osteonekrose hos Barn og Unge

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn

Flere ulike tilstander karakterisert ved utvikling av fibrøse eller brusk-lesjoner, osteoide benformasjoner eller cyster i skjelettet.

Noen er asymptomatiske og påvises tilfeldig på røntgenbilder.

De fleste er barn fra 10 års alder.

Osteoid osteom i proksimale femur hos 19 år gammel mann med gluteale smerter. Ca. 25% er lokalisert proksimalt i femur, 5-10% affiserer også leddflater.

Læringsmål REV 075

Osteoid osteom er vanligvis <1 cm i diameter, men kan forårsake patologiske frakturer. Proksimal femur er vanligste lokalisering. Spontan tilhelning i løpet av noen år.

Illustrasjon til høyre: Hashemi J, Gharahdaghi M, Ansaripour E, Jedi F, Hashemi S – Iranian journal of radiology : a quarterly journal published by the Iranian Radiological Society (2011). CC BY-2.5

Osteoblastom er en benign (godartet) tumor som typisk påvises i bakre deler av columna (prosessus spinosus og tilgrensende skjelett) hos barn fra 10 års alder. Kroniske ryggsmerter er ikke uvanlig. CT- og/eller MR-undersøkelser utføres for nærmere kartlegging. Differensialdiagnoser ved radiologiske funn er stressfraktur, osteomyelitt, andre osteoid osteom, aneurismal bencyste, men også malign sykdom som osteosarkom. Behandlingen er kirurgisk.

Aneurysmale bencyster, kondroblastomer og kondromyksoide fibromer kan medføre litt smerte, men i mindre grad enn det som er vanlig ved maligne skjelett-tumorer. Ved mistanke om malign sykdom, utredes med MR-undersøkelser.

McCune – Albrights syndrom: Pasienten har fibrøs dysplasi og i tillegg café-au-lait og endokrine forstyrrelser (tidlig pubertet, hypertyreose, økt veksthormon).

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (ICD-10: M61.1) (Tidligere benevnt Myositis ossificans progressiva og Münchmeyer sykdom). En sjelden sykdom genetisk sykdom (mutasjon i ACVR1 genet) der kliniske symptomer og funn skyldes ektopisk ossifikasjon i bløtvev. Debutalder 0-10 år, men benigne varianter med debut i voksen alder er rapportert. Forløpet er preget av tiltakende forbening (“Stone man”) hvor columna, første tå og skuldre alltid er affiserte. Kirurgi er kontraindisert da nye lesjoner kan utløses. Ingen spesifikk terapi. Litteratur: Wentworth KL, 2018;  Kaplan FS, Pediatrics 2008 

Kondrodysplasier

ICD-10: Q77

Dette dreier seg alt vesentlig om arvelige sykdommer i bruskvev og som tas hånd om av ortopeder. De skal her bare nevnes summarisk. De tas med fordi mange av disse gir sekundære ledd-problemer, bl.a. artrose, som kan medføre at revmatolog involveres.

Sykdom Alder kjønn
Calve-Legg-Perthes 3-12 år Gutter
Osgood-Schlatters sykdom 10-16 år Begge
Severs sykdom 6-10 år Begge
Freibergs sykdom 10-14 år Begge
Scheuermanns sykdom Tenåringer Begge
Osteokondritis dissekans 10-20 år Gutter

Andre

Akondroplasi dvergvekst, hypermobilitet

Hypokondroplasi kortvokste

Kongenital spondyloepifyseal dysplasi: kort truncus, skoliose, artrose, myopi, netthinnelosning, kortvokste

Kniest dysplasi kortvokste, flatt ansikt, store ledd, evt. artrose, kontrakturer, hørselstap

Sticklers dysplasi myopi, netthinneløsning, artrose, hørselstap, normal høyde

Multippel epifyseal dysplasi vekstforstyrrelser, artrose, hypermobilitet

Diastrofisk dysplasi korte ekstremiteter, små ører, skoliose, leddkontrakturer

Metafyseale kondrodysplasier: korte ekstremiteter, store ledd, fleksjonskontrakturer

Skleroserende Skjelettsykdommer

Osteopetrose hos 4 år gammelt barn. Erlenmeyer deformitet i distale femur.

Van Buchems sykdom: Svært sjelden sykdom. Progredierende overvekst av skalle, kjeveben, clavicula, ribben og diafyser i lange rørknokler. Tilbakevendende facialis-parese, Opticusatrofi

Illustrasjon til høyre: Stark Z, Savarirayan R – Orphanet journal of rare diseases (2009). CC BY-2.0

Hereditære lidelser med osteoklast dysfunksjon

Osteopetrose (“marble bone disease). Osteopetrose er en form for arvelig (hereditær) osteosklerose. Genetisk sykdom med ulike mutasjoner. Infantile former og typer som debuterer i voksen alder:

Albers- Schönbergs sykdom påvises vanligst i voksen alder (skoliose og multiple frakturer). Autosomal recessiv (alvorlig form), autosomal dominant (mild form), skyldes osteoklast dysfunksjon. Nesetetthet, Kranie-nervepareser, frakturer, retina-degenerasjon.

Pycnodysostose (lysosomal lagringssykdom). Autosomal recessiv arv. Kortvoksthet. Osteopetrose.

Karboanhydrase II (CA II) mangel. Autosomalt recessivt syndrom bestående av osteopetrose, renal tubulær acidose og cerebrale forkalkninger

Hereditære lidelser med økt bendannelse

Camurati-Engelmann sykdom (progressiv diafyse dysplasi): nydannelse av ben, lange rørknokler, skjelettømhet og vaggende gange. Raynauds, hepatosplenomegali. Osteosklerose

Endosteal hyperostose (Worth hyperostose): Autosomal dominant arvegang (mutasjon i LRP5 genet). Ostesklerose i ganen og promenerende panne ansikts-deformiteter.

Sporadiske former

Touraine-Solente-Gole syndrom (pachydermoperiostosis): Idiopatisk hypertrofisk osteoartropati. Finger-clubbing (også tær), fortykket, furet hud (Pachydermi). Leddsmerter. Oftest menn. Prostaglandin E2 kan spille en rolle i patogenesen.

Fluorose: For høyt inntak av fluor

Metafyseal dysplasi (Pyles sykdom). Mutasjon i SFRP4 genet forårsaker anormalt brede metafyser i rørknokler. Tynt kortikalt benvev forårsaker frakturer.

Tungmetallforgiftning

Melk-alkali syndrom: For høyt kalsiuminntak. Nedsatt appetitt, hodepine. Kalsium i blod er økt. Kan medføre nyresvikt.

Renal osteodystrofi: Ved kronisk nyresvikt. Lav vit D3. Hyperparathyreoidisme. Skjelett- og leddsmerter. Frakturer

Fibrogenesis imperfecta. Svært sjelden defekt i mineraliseringen av anormalt kollagen

Parathyroidea lidelser

Melorheostose: Genmutasjon (MAP2K1 genet). Begynner med skjelettsmerter og fortykket skjelett i barnealder

Osteopathia striata: 2-3mm tykke radiologisk observerbare striper i metafyser og diafyser. Asymptomatisk. Spontan tilheling.

Differensialdiagnoser ved økt bendannelse (osteosklerose, osteopetrose)

Osteonekrose

ICD-10: M90.5

Diagnose Lokalisering Alder
Calve-Legg Perthe Femurhodet 2-20 år, oftest 4-8 år
Köhler I Stortå 6-9 år
Köhler II Metatarsalhodet av tå 2 6-9 år
Osgood Schlatter  Aseptisk nekrose av tuberositas tibia Gutter 10-15 år

Andre

Systemisk lupus hos barn (JSLE) og SLE hos voksne

Antifosfolipid syndrom

Kortikosteroid-behandling (ICD-10: M87.1)

Scheuermans sykdom: Tenåringer. Vertebra. En form for juvenil osteochondrose. Ukjent årsak. Medfører smerte og utvikling av thorakal kyfose og lumbal lordose. Behandling med kirurgi i alvorlige tilfeller. Sykdommen er selvbegrensende

Kummel Verneuille (Posttraumatisk vertebral nekrose). Voksen alder corpus vertebra

 

Ahlbecks sykdom (spontan osteonekrose i kne): Voksen alder. kne
Aseptisk nekrose av femurhodet: bruk av kortikosteroider, alkoholisme, lever- og pankreassykdom, metabolske sykdommer (Gauchers), revmatoid artritt, Koagulopatier, sigdcelle anemi.

Litteratur

Özkan EA, 2015
Shah JN, 2017

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book