115 Tumor i ledd og leddnære strukturer. Non-maligne bentumorer, Kondrodysplasi, Osteonekrose, Skleroserende skjelettsykdommer / Osteopetrose (REV 075)

Fibrøs Dysplasi, Non-maligne Bentumorer og Osteonekrose hos Barn og Unge

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn

Flere ulike tilstander karakterisert ved utvikling av fibrøse eller brusk-lesjoner, osteoide benformasjoner eller cyster i skjelettet.

Noen er asymptomatiske og påvises tilfeldig på røntgenbilder.

De fleste er barn fra 10 års alder.

Læringsmål REV 075. Revmatologen skal selvstendig kunne oppdage primærtumorer i ledd og leddnære strukturer.

Malignitet

Maligne tumorer som oppstår i skjelett, brusk og muskler kalles sarkomer. Diagnostisk kan mistanke om malign sykdom vekkes ved lokalisert skjelettsmerte av ikke-inflammatorisk natur (ikke morgenstivhet, ikke bedre ved aktivitet). Diagnostisk kan konvensjonelle røntgenbilder vise strukturforandringer. Supplerende MR-undersøkelser er viktige, også for å lokalisere områder for ev. biopsi.

Osteosarkom. Blant barn er osteosarkom vanligste type. De vanligste lokaliseringer er distale femur, proksimale  tibia (nær kneet totalt hos ca. 50%) og proksimale humerus. De vanligste symptomer er smerter der svulsten sitter, ev. halting. Pasienten har lite allmennsymptomer. Aldersgruppen 10-20 år er mest utsatt (Taran SJ, 2017).

Ewing sarkom påvirker allmenntilstanden og medfører smertefull hevelse over angrepet del av skjelettet, oftest i underekstremiter, bekken og vertebra. Diafysene angripes oftest og tilstanden er vanligst blant barn og tenåringer (Durer S, 2021).

Synovialt sarkom oppstår leddnært hos barn og unge voksne. Sykdommen utvikler seg langsomt og kan initialt lett mistolkes som myositt, synovitt/artritt, bursitt eller tendinitt (Gazendam AM, 2021).

Non-maligne / benigne tumorer i skjelettet

Osteoid osteom i proksimale femur hos 19 år gammel mann med gluteale smerter. Ca. 25% er lokalisert proksimalt i femur, 5-10% affiserer også leddflater.

Osteoid osteom er vanligvis <1 cm i diameter, men kan forårsake patologiske frakturer. Proksimal femur er vanligste lokalisering. Spontan tilhelning i løpet av noen år. Røntgenbilder brukes diagnostisk. MR gjøres dersom diagnosen er usikker (Doockie AL, 2021). Illustrasjon til høyre: Hashemi J, Gharahdaghi M, Ansaripour E, Jedi F, Hashemi S – Iranian journal of radiology : a quarterly journal published by the Iranian Radiological Society (2011). CC BY-2.5

Osteoblastom er en benign tumor som typisk påvises i bakre deler av columna (prosessus spinosus og tilgrensende skjelett) hos barn fra 10 års alder. Kroniske ryggsmerter er ikke uvanlig. CT- og/eller MR-undersøkelser utføres for nærmere kartlegging. Differensialdiagnoser ved radiologiske funn er stressfraktur, osteomyelitt, andre osteoid osteom, aneurismal bencyste, men også malign sykdom som osteosarkom. Behandlingen er kirurgisk (Limaiem F, 2021).

Aneurysmale bencyster, kondroblastomer og kondromyksoide fibromer kan medføre litt smerte, men i mindre grad enn det som er vanlig ved maligne skjelett-tumorer. Ved mistanke om malign sykdom, utredes med MR-undersøkelser (Mascard E, 2015).

McCune – Albrights syndrom: Typisk er fibrøs dysplasi i skjelettet, café-au-lait flekker i huden, samt endokrine forstyrrelser (tidlig pubertet, hypertyreose, økt veksthormon) (Spencer T, 2019).

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (ICD-10: M61.1) (Tidligere kalt mysitis ossificans progressiva eller Münchmeyer sykdom). En sjelden sykdom genetisk sykdom (mutasjon i ACVR1 genet) der kliniske symptomer og funn skyldes ektopisk ossifikasjon i bløtvev. Debutalder 0-10 år, men benigne varianter med debut i voksen alder er rapportert. Forløpet er preget av tiltakende forbening (“Stone man”) hvor columna, første tå og skuldre alltid er affiserte. Kirurgi er kontraindisert da nye lesjoner kan utløses. Ingen spesifikk terapi (Wentworth KL, 2018;  Kaplan FS, Pediatrics 2008). 

Pigmentert villonodulær synovitt er omtalt i eget kapittel.

Kondrodysplasi

Akondroplasi dvergvekst, hypermobilitet (Pauli RM, 2019)

Hypokondroplasi kortvokste (Bober MB, 2020)

Kongenital spondyloepifyseal dysplas: kort truncus, skoliose, artrose, myopi, netthinnelosning, kortvokste (Sponer P, 2020)

Kniest dysplasi kortvokste, flatt ansikt, store ledd, evt. artrose, kontrakturer, hørselstap (Sergouniotis PI, 2015)

Sticklers dysplasi myopi, netthinneløsning, artrose, hørselstap, normal høyde (Rishi P, 2015)

Multippel epifyseal dysplasi vekstforstyrrelser, artrose, hypermobilitet (Dahlqvist J, 2009)

Diastrofisk dysplasi korte ekstremiteter, små ører, skoliose, leddkontrakturer (Honorio JC, 2013)

Metafyseale kondrodysplasier: korte ekstremiteter, store ledd, fleksjonskontrakturer (Al Kassi A, 2018)

Skleroserende Skjelettsykdommer

Osteopetrose hos 4 år gammelt barn. Erlenmeyer flaske deformitet i distale femur.

Van Buchems sykdom (hyperostosis corticalis generalisata): Svært sjelden sykdom. Progredierende overvekst av skalle, kjeveben, clavicula, ribben og diafyser i lange rørknokler. Tilbakevendende facialis-parese, Opticusatrofi (Van Hul W, 1998)

Illustrasjon til høyre: Stark Z, Savarirayan R – Orphanet journal of rare diseases (2009). CC BY-2.0

-Hereditære lidelser med osteoklast dysfunksjon

Osteopetrose (“marble bone disease). Osteopetrose er en form for arvelig (hereditær) osteosklerose. Genetisk sykdom med ulike mutasjoner. Infantile former og typer som debuterer i voksen alder (Stark Z, 2009):

Albers- Schönbergs sykdom påvises vanligst i voksen alder (skoliose og multiple frakturer). Autosomal recessiv (alvorlig form), autosomal dominant (mild form), skyldes osteoklast dysfunksjon. Nesetetthet, Kranie-nervepareser, frakturer, retina-degenerasjon (Keng Li-Ta, 2019).

Pycnodysostose (lysosomal lagringssykdom). Autosomal recessiv arv. Kortvoksthet. Osteopetrose. (LeBlanc S, 2020).

Karboanhydrase II (CA II) mangel. Autosomalt recessivt syndrom bestående av osteopetrose, renal tubulær acidose og cerebrale forkalkninger

-Hereditære lidelser med økt bendannelse

Camurati-Engelmann sykdom (progressiv diafyse dysplasi): nydannelse av ben, lange rørknokler, skjelettømhet og vaggende gange. Raynauds, hepatosplenomegali. Osteosklerose (Walace SE, 2004)

Endosteal hyperostose (Worth hyperostose): Autosomal dominant arvegang (mutasjon i LRP5 genet). Ostesklerose i ganen og promenerende panne ansikts-deformiteter (Thomsen KS, 2018).

-Sporadiske former

Touraine-Solente-Gole syndrom (pachydermoperiostosis): Idiopatisk hypertrofisk osteoartropati. Finger-clubbing (også tær), fortykket, furet hud (Pachydermi). Leddsmerter. Oftest menn. Prostaglandin E2 kan spille en rolle i patogenesen (Gupta M, 2011)

Fluorose: For høyt inntak av fluor (Dahr V, 2009)

Metafyseal dysplasi (Pyles sykdom). Mutasjon i SFRP4 genet forårsaker anormalt brede metafyser i rørknokler. Tynt kortikalt benvev forårsaker frakturer (Soares DX, 2016)

Tungmetallforgiftning (Ravibabu K, 2020)

Melk-alkali syndrom: For høyt kalsiuminntak. Nedsatt appetitt, hodepine. Kalsium i blod er økt. Kan medføre nyresvikt (Medarov BI, 2009)

Renal osteodystrofi: Ved kronisk nyresvikt. Lav vit D3. Hyperparathyreoidisme. Skjelett- og leddsmerter. Frakturer (Shah, A, 2021)

Fibrogenesis imperfecta. Svært sjelden defekt i mineraliseringen av anormalt kollagen (Barron ML, 2017)

Parathyroidea lidelser

Melorheostose: Genmutasjon (MAP2K1 genet). Begynner med skjelettsmerter og fortykket skjelett i barnealder (Franca PM, 2015)

Osteopathia striata (Horan-Beighton Syndrom): 2-3mm tykke radiologisk observerbare striper i metafyser og diafyser. Asymptomatisk. Spontan tilheling (Gear R, 2021)

Differensialdiagnoser ved økt bendannelse (osteosklerose, osteopetrose)

Osteonekrose

ICD-10: M90.5

Juvenil osteokondrose / aseptisk bennekrose

Dette er sykdommer i bruskvev og som tas hånd om av ortopeder. De skal her bare nevnes summarisk. De tas med fordi mange av disse på sikt gir sekundære ledd-problemer, bl.a. artrose, som kan medføre at revmatolog involveres.

Diagnose Lokalisering Alder Kjønn
Calve-Legg Perthe Femurhodet 2-20 år, oftest 4-8 år Gutter
Köhler I Stortå 6-9 år
Köhler II (Freibergs sykdom) Metatarsalhodet av tå 2 eller 3 6-14 år Begge
Osgood Schlatter  Aseptisk nekrose av tuberositas tibia 10-15 år Begge
Severs sykdom Hæl 6-10 år Begge
Scheuermanns sykdom Thorakalcolumna (Type 1), thorakolumbalt (Type 2) Tenåringer Begge
Osteokondritis dissekans Ofte knær 10-20 år Gutter

Andre årsaker til osteonekrose

 

Ahlbäcks sykdom (spontan osteonekrose i kne): Voksen alder (Young JR, 2021)
Aseptisk nekrose av femurhodet: bruk av kortikosteroider, alkoholisme, lever- og pankreassykdom, metabolske sykdommer (Gauchers), revmatoid artritt, Koagulopatier, sigdcelle anemi (Mont MA, 2020)
Kummel Verneuille (Posttraumatisk vertebral nekrose). Voksen alder corpus vertebra (Malzer U, 1992)

Systemisk lupus hos barn (JSLE) og SLE hos voksne

Litteratur

Özkan EA, 2015
Shah JN, 2017

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book