84 Fibromuskulær dysplasi, FMD (REV 038)

Øyvind Palm

Kjennetegn på fibromuskulær dysplasi

Iskemi, aneurismer eller disseksjon hos yngre personer, særlig kvinner i 40-50 års alder

Ofte angripes hals- og nyrearterier

Fravær av aterosklerose

Perlekjede-lignende forandringer ved CT-angiografi

ICD-10: I77.3

Læringsmål REV 038. Ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer.

Definisjon

MR-angiografi: Fibromuskulær dysplasi begge nyrearterier.

Fibromuskulær dysplasi (FMD) medfører perlekjede-formede vaskulære stenoser, disseksjon eller aneurismer i medium-store arterier. Nyrearterier og arteria carotis precerebralt angripes oftest, og sykdommen er vanligst blant kvinner. I likhet med segmental arteriell mediolyse (SAM) er FMD en non-inflammatorisk (ikke vaskulitt), non-aterosklerose arteriell sykdom. Opprinnelig ble FMD diagnostisert på bakgrunn av histologiske funn. Fremskritt i bildediagnostikk som CT og MR gjør at en hyppigere påvise sykdommen basert på bildediagnostikk og klinisk informasjon.

Revmatologens oppgave er å skille fibromuskulær dysplasi fra vaskulitt og annen inflammatorisk revmatisk sykdom, bidra til diagnosen og overlate videre diagnostikk, behandling og oppfølging til karkirurg eller annen adekvat spesialist.

Historie

Leadbetter og Burkland beskrev FMD i nyrearterier i 1938. Palubinskas og Ripley rapporterte kranio-cervical manifestasjon i 1946 (Baradhi KM, 2021). Den første detaljerte beskrivelse og patologiske klassifiseringen av FMD ble gjort i 1971 av Harrison og McCormack (Harrison EG Jr, 1971).

Epidemiologi

FMD er sjelden. Data fra et amerikansk register viste en prevalens på 0.02%. Tilstanden ses oftest blant kvinner (ca. 90%), særlig kaukasiere. Gjennomsnittsalder ved diagnose er ca. 55 år (Olin JW, 2012), men kan oppstå i alle aldergrupper. Røking øker forekomsten. FMD kan også påvises hos barn, der den er omtrent like hyppig blant jenter som gutter (Green R, 2016).

Patogenese

Etiologien er ukjent, men disponerende genetiske faktorer er trolig av betydning (Gornik HL, 2019). I patogenesen er hormonale faktorer er også sannsynlig siden hovedsakelig kvinner i fertil alder angripes oftest. FMD er resultat av unormal utvikling av arterieveggen på celle-nivå. Media-laget angripes oftere enn initima.

Symptomer

Mistenk fibromuskulær dysplasi ved alvorlig, behandlingsresistent hypertoni og/eller ved stenoselyder hos relativt unge pasienter. Aneurismer og/eller disseksjon før 60 års alder er også suspekt. Tilstanden er vanligst blant kvinner.

Iskemiske symptomer på grunn av arterie-stenoser er vanligst. De varierer betydelig, avhengig av hvilke kargebet som er angrepet. I de fleste tilfellene er flere arterie-regioner involvert (multifokal FMD versus fokal type).

Ruptur av aneurismer kan medføre et dramatisk sykdomsbilde.

Cerebralt affiseres ca. 75% og symptomene omfatter migrene-lignende hodepine, pulserende tinnitus eller slag. Oftest skyldes symptomene stenoser eller okklusjoner i ekstracerebrale carotis- eller vertebralis-arterier. Bilaterale og kombinerte forandringer er ikke uvanlig. Disse symptomene ses oftest blant kvinner.

Nyrer og abdominalt. Nyrearterie-manifestasjon ses hos 75-80% og medfører risiko for renovaskulær hypertensjon og/eller nyreinfarkt. Sjeldnere utvikles tarmiskemi med postprandial smerte, vekttap, stenoselyd. Akutte abdominale smerter ofte lokalisert i flankene, kan være uttrykk for aneurismeblødning. Renale / abdominale symptomer er vanligere blant menn enn kvinner med FMD.

Koronararterie-affeksjon medfører angina pectoris med risiko for myokardinfarkt.

Ekstremiteter er sjeldnere affisert, men klaudikasjon og smertefulle mindre aneurismer kan observeres.

Diagnose

Klinisk undersøkelse kan ved auskultasjon avdekke stenoselyder cervikalt. Carotider på begge sider kan være angrepet. Hypertoni ses ved nyrearterie-manifestasjon, der stenoselyder også kan forekomme. Andre abdominale kar er sjeldnere affisert (a. coeliaca, mesenterica superior og inferior, hepatica og splenica). I ekstremitetene kan FMD forekomme i a. iliaca extrena, sjeldnere i femoral, popliteal og tibioperoneal-arterier.

Bildediagnostikk. Angiografi er essensiell for diagnosen. CT-angiografi har best oppløsning, MR-angiografi (bildet ovenfor) brukes hvis CT ikke er aktuelt. Ulik lokalisering gjør at fremstilling av arterier fra og med hode til og med bekken er aktuelt (Kadian-Dodov D, 2016). Ultralyd Doppler kan også benyttes (halskar, nyrearterier).

Biopsi / histologi. I klinisk praksis er arteriebiopsi sjelden aktuelt, men undersøkes i forbindelse med kirurgiske inngrep og ved autopsier. Arteriell muskulatur erstattes av fibroplasi. Slike fibromuskulære forandringer ses oftest i media (ca. 70%), men er ikke uvanlig i intima laget eller kombinert i begge disse. Adventitia angripes sjeldnere. En forventer ikke å finne tegn til inflammasjon (vaskulitt) eller lipid-depoter.

Multifokal type av fibromuskulær dysplasi angriper flere regioner. Denne formen er vanligst og kan ved angiografi fremvise karakteristiske perlekjede-formede forandringer. Årsaken er alternerende regioner med stenoser og dilatasjon.

Fokal type. En enkelt stenose eller torsjoner, aneurismer og disseksjoner kan også forekomme. I et stort amerikansk register forelå aneurismer hos 21.6%, arterie-disseksjon hos 25.7% og 41.7% hadde enten aneurisme eller disseksjon. Den vanligste lokaliseringen for aneurismer var ekstrakranial carotis-arterier, nyre- og intrakraniale arterier.  Disseksjoner var vanligst i ekstrakraniale carotis, vertebral-, nyre- og koronararterier (Kadian-Dodov D, 2016).

Differensialdiagnoser

Aterosklerose

    • Carotider og nyrearterier angripes (som ved FMD)
    • Høy alder, diabetes, hyperlipidemi, røking.
    • Oftest arterienes forgreninger, mens FMD angriper midtre eller distale områder.

SCAD (Spontaneous coronary artery dissection)

    • Medfører typisk troponin-positivt akutt koronarsyndrom.
    • FMD kan være predisponerende for SCAD (Prasad M, 2015).

SAM (Segmental arteriell mediolyse)

    •  Rupturer eller disseksjoner med hemoragier, eller stenoser og okklusjoner med iskemi. Abdomen angripes oftest (a. mesenterica superior)
    • Angiografi-bildet er uten perlekjede-mønster

Vaskulitt

Ehlers-Danlos syndrom

Nevrofibromatose type 1

    • Stenoser i nyrearterier og viscerale arterier kan forekomme
    • Klinisk bilde og genetisk test skiller fra FMD

Behandling

Indikasjon for behandling bør vurderes tverrfaglig der kardiolog, nefrolog, neurolog, nevrokirurg, karkirurg og radiolog kan inngå.

Ved kardiale symptomer brukes ofte acetylsalisylsyre (ASA) i lav dose forebyggende mot tromboemboli.

Hypertoni som ofte ses ved nyrearterie-stenose er viktig å behandle for eksempel med ACE hemmer (Olin JW, 2014).

Vaskulær angioplastikk, endovaskulær intervensjon eller kirurgisk aneurisme-behandling. Indikasjon baseres delvis på symptomer. Nyrearterie-angioplastikk for hypertensjon er vanligste prosedyre. Vanligvis gjøres ikke vaskulære intervensjoner for cerebrovaskulær FMD i fravær av TIA eller slag. Forebyggende kan asymptomatiske pasienter med cerebrale eller viscerale aneurismer også trenge endovaskulær eller kirurgisk behandling.

Prognose

Generelt er prognosen bedre enn ved aterosklerose-sykdom. Nyrearterie FMD av hovedsakelig fokal type kan progrediere med mer alvorlig stenose eller okklusjon (sjelden). Multifokal type kan progrediere raskt, noe som delvis ses blant barn med familiedisposisjon.

Litteratur

Baradhi KM, 2021

Brinza EK, 2016

Kadian-Dodov D, 2016

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book