157 Fibromatose, Garrods puter/pads, Ledderhose sykdom, Peyronies sykdom, fibroblastisk Revmatisme (REV 063, REV 073)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på fibromatose

Fibromatoser kjennetegnes av benign, oftest smertefri fibroblast-infiltrasjon i bløtvev.

Dupuytrens kontraktur, plantar fibromatose (Ledderhose sykdom), Garrods puter og Peyronies sykdom er fibromatoser

Læringsmål REV 063 Revmatologen skal beherske diagnostisering av ikke-inflammatoriske ledd-, muskel- og skjelettsymptomer, og selvstendig kunne gi innledende behandling

ICD-10: M72.9

Definisjon

Fibrose kan angripe alle organer. Sykdommene kan være systemisk som systemisk sklerose eller organspesifikke, slik som ved hjertefibrose, lungefibrose, lever cirrhose og diabetes eller hypertensiv nefropati. De initiale sykdomsmekanismene er variable, men deler av patogenesen er sammenlignbar (Rockey DC, 2015).

Plantar fibromatose (Ledderhose Sykdom). Som ved Dupuytrens kontraktur (i hender), dannes knuter/fortykkelser på 1-2 cm typisk lokalisert medialt på foten.

Begrepet fibromatose referer til en gruppe benigne bløtdelstumorer som har proliferasjon av godt differensierte fibroblaster til felles. Fibroblaster er immunologisk mer aktive forstadier til fibrocytter. De produserer bindevev i form av kollagenfibre, glykosaminoglykaner, retikulære og elastiske fibre.

Fibromatose omfatter flere ulike sykdommer som kjennetegnes av benign fibroblast-infiltrasjon i bløtvev. De mest kjente er Dupuytrens kontraktur, plantar fibromatose (Ledderhose sykdom), Garrods puter (over PIP-ledd)  og penis fibromatose (Peyronies sykdom). Sykdommene antas å være relatert til økt sekresjon av  vekstfaktorer, slik som IGF-1, FGF, PDGF og TGF-B, samt økt interleukin 1 alfa og beta (Veith NT, 2013). Det er økt koeksistens av tilstandene. Illustrasjon: Knobloch K, Vogt PM – BMC research notes (2012). CC BY 2.0.

Dupuytrens kontraktur / palmar fibromatose (i håndflater)

Vennligst seg eget kapittel

 

Garrods puter (“pads” over PIP-ledd), “fiolinist-knuter”

Definisjon. Garrods puter er non-inflammatoriske, benigne puter over fingres PIP, ledd, sjeldnere over DIP ledd og tær.

Historie. Beskrevet av Garrod AE i 1904 (Garrod AE, 1904)

Forekomst. Hos barn og mange voksne er tilstanden idiopatisk (uten kjent årsak) og uten klinisk betydning. Tilstanden er også assosiert med gjentatt friksjon / trykk eller uvane med å suge eller tygge på fingre. Noen yrker er utsatt, sport som boksing og surfing, men også bulimi disponerer. Garrods puter er en del av det autosomale dominante syndromet Bart-Pumphrey syndrom som også omfatter hørselstap, negleforandringer og fortykket hud i håndflater og fotsåler (Gönül M, 2012). Garrods puter koeksisterer ofte med Dupuytrens kontraktur.

Symptomer. langsomt voksende, smertefri fibrøs hevelse. Størrelse maksimalt 40mm i diameter.

Utredning. Diagnosen stilles vanligvis ved klinisk undersøkelse. Bildediagnostikk med ultralyd eller MR kan gjøres for å avgrense tilstanden mot artritt eller andre differensialdiagnoser. (DiGiovanni I, 2021)

Differensialdiagnoser: Artritt, urinsyre-tofi, synovial-cyster, vorter, xanthomer, neurofibromer, Bochards og Heberdens knuter (ved artrose), revmaknuter (ved revmatoid artritt), retinerte fremmedlegemer og kjempecelletumorer i seneskjeder (Sogliani D, 2021).

Behandling. Det er vanligvis ikke indisert med legemidler, kortikosteroid-injeksjoner eller kirurgi.

 

Penile fibromatose (Peyronies sykdom)

Definisjon. Peyronies sykdom er en fibroserende tilstand som angriper penis. Tilstanden håndteres av urologer.

Årsaker. Peyronies sykdom kan være assosiert med diabetes mellitus, Dupuytrens kontraktur og Ledderhose sykdom). Det kan også foreligge tidligere fysisk traumer (Babu A, 2020).

Symptomer. Penis-deformitet i form av skjevhet, redusert omkrets og lengde. Samleie kan hemmes av folding (Patel DP, 2020).

Epidemiologi. Forekomsten har trolig vært underrapportert. En nyere studie fra USA estimerer prevalens til  1–13%. De fleste er i 50årene og eldre, men tilstanden forekommer også i yngre aldersgrupper (DiBenedetti DB, 2011).

Behandling. Det er gjort utprøvende behandling med ulike medikamentgrupper, traksjon og kirurgi, men tilstanden er fortsatt en behandlingsmessig utfordring (Babu A, 2020).

Prognose. Observasjonsstudier har vist at 40-47% beholder stabil kurvatur, 40-48% har en langsom progresjon og en mindre gruppe (13-12%) blir spontant bedre (Mulhall JP, 2006).

 

Plantar fibromatose (Ledderhose sykdom)

Definisjon: Ledderhose sykdom er en benign fibroblastisk proliferasjon av bindevev i fotsålens overfladiske aponevrose. Ortoped kan vurdere om det er behandlingsindikasjon.

Historie: Tilstanden ble beskrevet allerede i 1610 av Plater. Tilstanden er benevnt etter George Ledderhose, en tysk lege som beskrev 50 tilfeller i 1897 (Caroll P, 2018).

Epidemiologi: De fleste pasientene er 40-50 år, men tilstanden kan debutere også hos barn. Bilateral affeksjon ses i 25% av tilfellene (Young JT, 2019).

Symptomer. Pasienten observerer en langsomt voksende, vanligvis smertefri knute medialt eller sentralt under foten. Etter fotturer og langvarig gange kan pasientene få smerter.

Klinisk palperes en indurert velavgrenset knute på 0,5-3 cm i diameter i fascien.

Laboratorieprøver forventes å være normale, men tas av differensialdiagnostiske grunner.

Bildediagnostikk: Med ultralyd vil en kunne måle størrelsen og se avgrensning mot annet vev. Sammen med MR er hensikten med bildediagnostikk å utelukke andre, lignende tilstander.

Differensialdiagnoser. Medial plantar knute kan også være leiomyom, fibrom, liposarkom, neurofibrom, rhabdomyosarcom, fibrosarcom, nodulær fasciitt, lipom, cyste (Espert M, 2018).

Behandling. Tilpassede såler og sko, sjelden behov for operasjon.


Fibroblastisk revmatisme

Definisjon. Fibroblastisk revmatisme er en sjelden sykdom av ukjent årsak som angriper hud og ledd. Typisk er kutane noduli, artralgi, polyartritt, fasciitt og tendinitt. Tilstanden kan ligne revmatoid artritt og multisentrisk retikulohistiocytose.

Patogenesen er ikke godt forstått og etiologien er ukjent.

Symptomer: Symmetrisk polyartritt (spesielt IP-ledd) og nodulære hudforandringer. De subkutane noduli debuterer i løpet av få dager, er rosafarget, 2-30 mm store og kan være omgitt av erythem. Lokaliseres særlig til dorsalsiden av hender, albuer og knær. Ulcererer ikke og er uømme. Noduli forsvinner gjerne etter 1/2 til 2 år. Utvikling av ankylose. Ledd-deformiteter kan utvikles. Spesielt fleksjonsdeformiteter “main en griffe”. Sklerodaktyli eller diffus hevelse i hender kan forekomme. Fortykket palmar fascie, Raynaud fenomen, forbigående feber og forhøyet SR kan sees.

Historie: Rapportert første gang av Chaunat et al. i 1980.

Biopsi: Histologisk vises diffus dermal fibrose med proliferasjon av fibroblaster og myofibroblaster (har redusert kollagenproduksjon i motsetning til systemisk sklerose hvor disse cellene har økt produksjon av kollagen), fortykkede kollagene fibre og hos noen nedsatt mengde elastiske fibre og tilstedeværelse av myofibroblaster.

Behandling: Behandlingsmessig kan steroider og metotreksat kan forsøkes.

Prognose: Spontan remisjon av leddmanifestasjonene kan inntreffe, men vanligere er utvikling av ankylose, ledd-deformiteter, fleksjonsdeformiteter, sklerodaktyli eller diffus hevelse i hender.

LitteraturJyoti Ranjan Parida 2017;

Andre lignende fibrotiske tilstander

  • Fibromatosis colli: Non-neoplastisk sternocleidomastoideus muskel hyperplasi i tidlig barnealder (Oliveira JC, 2018)
  • Fibromatosis hyalinica multiplex (Murray–Puretic–Drescher syndrom) (Kalgaonkar PS, 2017)
    • Autosomal recessive sykdom med mutationer i CMG-2 gen som medfører kapillærpatologi
    • Perle-hvite langsomt voksende knuter i huden blant barn og unge voksne
  • Fibroserende mediastinitt (Kobayashiki Y, 2021)
  • Infantil digital fibromatose (Reye tumor, inklusjonslegeme fibromatose) (Adegoke OO, 2020)
    • Asymptomatisk nodulær fibrose
  • Infantil myofibromatose (Larralde M, 2017)
  • Ipofibromatose (Khatri A, 2020)
  • Juvenile fibromatose (Baltacioglu E, 2017)
  • Oral slimhinnefibrose (OSMF). Oral submukøs fibrose er hardt bindevev som kan danne seg i munnen, oftest blant dem som tygger «Paan», en betelnøtt som brukes som et lett stimulerende middel, mest i deler av Asia.

Differensialdiagnoser

Litteratur

Wynn TA, 2012 (sykdommer med fibrose)

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book