139 Fabrys sykdom (REV 073)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på Fabrys sykdom

Fabrys sykdom kan debutere med diverse uspesifikke symptomer som ofte begynner i tidlig barndom, men diagnostiseres noen ganger først blant voksne.

Uklare smerte i armer, ben og i mage/tarm

Genetisk sykdom med mangel på enzymet alfa-galaktosiderase (alfa-Gal A)

Gutter er sterkere angrepet enn kvinner

Læringsmål REV 73

ICD-10: E75.2

Definisjon

Fabrys sykdom med angiokeratomer ved navle (venstre), og munnslimhinner (høyre).

Fabrys sykdom er den vanligste blant de arvelige lysosomale lagringssykdommene i form av en sfingolipidose. Kvinner er bærere av arveanlegget (X-kromosomal sykdom). Det foreligger mangel på enzymet alfa-galaktosiderase (alfa-Gal A) som medfører at globotriaosylceramide (glykolipid, ceramidetrihexoside) lagres i ulike deler av kroppens celler og medfører skade. Symptomene kan være diffuse og Fabrys sykdom ofte forvekslet («den store imitator») med revmatisk bindevevssykdommer og andre.

Foto til høyre: Burlina AP, Sims KB, Politei JM, Bennett GJ, Baron R, Sommer C, Møller AT, Hilz MJ – BMC neurology (2011). CC BY 2.0

Sykdomsårsak

X-bunden arv. Ofte affiserte familiemedlemmer. Mutasjon på kromosom 10 gir mangel på enzymet alfa-galaktosidase, hvilket medfører akkumulering av glykosfingolipider i nerver, hud og ben.

Fabrys sykdom. En middelaldrende kvinne med kardiomyopati som brått utviklet kraftsvikt og CNS-manifestasjoner. MR og angiografi viser iskemiske cerebrale skader.

Forekomst

Menn angripes (X-chromosomal rescessiv arv). Ca 100 tilfeller er kjent i Norge.

Symptomer

Fabrys sykdom starter ofte i tidlig barndom med smerter i hender og føtter.

Sterke smerter i armer, ben og i mage/tarm

Gutter er sterkere angrepet enn kvinner

Nyrene og hjertet angripes ofte

Vanskelig diagnose (imitator)

Skjelett: Osteoporose: Differensialdiagnose: Andre årsaker til osteoporose blant barn. Bennekroser

Nevropati: Begynner gjennomsnittlig ved 10 års alder: Brennende smerter, særlig i hender og føtter (tynnfibernevropati). Tinnitus (øresus). Svimmelhet. Hjerneslag i relativt ung alder. Differensialdiagnose: DaDA2. Illustrasjon: MR caput og angiografi: H-J Lee, BMC Neurol, 2017. CC BY 4.0

Nyrer: Protein i urinen (som kan skumme). Differensialdiagnose: Autoimmun nyrebetennelse ved blant annet systemisk lupus (SLE) og JSLE, Nyrecyster. Redusert nyrefunksjon

Hjerte: Rytmeforstyrrelser. Hjerteklaffskader (aorta- og mitralklaffer)

Hud: Angiokeratomer er små, ikke smertefulle kuler (papler/noduli), oftest på lår, magen og over bekkenområdet. Teleangiektasier. Anhidrose (mangel på svette). Redusert spytt- og tåre produksjon: Differensialdiagnose Sjøgrens syndrom, Sarkoidose. Raynauds-lignende hvite og kalde hender eller brennende smerter (som er utypisk for Raynauds fenomen)

Virvel-lignende cornea-forandringer (cornea verticillata) ved Fabrys sykdom hos et barn.

Øyne: Cornea verticillata (Hornhinnene blir uklare): Kan være debutsymptom. 

Foto til høyre: Burlina AP, Sims KB, Politei JM, Bennett GJ, Baron R, Sommer C, Møller AT, Hilz MJ – BMC neurology (2011). CC BY 2.0

Annet: Redusert hørsel, Utmattelse (Fatigue), Magesmerter, Vekttap

Undersøkelsesfunn

Angiokeratomer (mellom navle og lår), hyperhidrose, proteinuri, hjerteaffeksjon, affeksjon av sentralnervesystemet, diare, evt. parestesier, osteoporose, osteonekrose og Raynaud-fenomener.

Diagnosen

Slekt/arv, Symptomer + måle nivå av alfa-galaktosiderase aktiviteten

Behandling

Enzym-terapi (alfa-galaktosidase A) kan stanse sykdomsutviklingen og delvis reversere symptomer. Genterapi er under utprøving. Symptombehandling. Medikamenter mot smerte eller kramper. Behandle nyresvikt .Pacemaker eller ICD (defibrillator) ved enkelte hjerterytmeforstyrrelser.

Spesialister: Barnelege, endokrinolog, hjerte- nyre- hud-leger

Differensialdiagnoser

Litteratur

Mahmud HM, 2014

Chan B, SK, Therapy Lett 2018

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book