138 Erythromelalgi (REV 080)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på erythromelalgi

Brennende smerter, økt varme og rubor i episodiske anfall med vasodilatasjon på føttene, sjeldnere hender.

Pasientene føler sterkt behov for å sette føttene i kalt vann.

Læringsmål REV 080

ICD-10: I73.8

Definisjon

Erythromelalgi. Erythem fra midt på leggene. Dette er arvelig tilfelle med defekt på SCN9A genet.

Erythromelalgi er en nevropatisk sykdom som kjennetegnes ved hyppige episoder med brennende smerter og rødhet i føtter og/eller hender. Årsakene er flere. Noen har en genmutasjon som påvirker ione-kanaler (referanse: Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014). Forandringer i de små nervefibrene påvirker sirkulasjonen i små blodårer.

Foto til høyre: Themistocleous AC, Ramirez JD, Serra J, Bennett DL – Practical neurology (2014). CC BY 4.0

Epidemiologi

Omtrent 1,3 nye tilfeller pr 100.000 innbyggere pr år (tilsvarer 65 nye tilfeller pr år i Norge). Erythromelalgi defineres dermed som en sjelden sykdom.

Genetikk og patogenese

Primær erythromelalgi er en genetisk nevropatisk sykdom som affiserer genene SCN9A, SCN10A, og SCN11A som koder for NaV1.7, NaV1.8, og NaV1.9 neuronale natrium kanaler.

Symptomer

Erythromelalgi. Anfall (a), livedo retikularis mellom anfall (b), Hudskade etter kaldt vann og kløe (c).

Illustrasjon: Michelle A. Farrar, CC BY-NC-ND 4.0

Episodiske anfall av bilateral vasodilatasjon av føttene, sjeldnere hender. Ledsages av brennende smerter, økt varme og rubor. Pasientene føler behov for å sette føttene i kalt vann.

  • Type I: Assosiert m. trombocytopeni
  • Type II: Primær form som rammer yngre
  • Type III: Sekundært til: arthritis. urica, SLE, RA, kryoglobulinemi, endarteritis obliterans, vasoaktive medikamenter som nifedipin, polycytemia vera, myelofibrose, kronisk lymfatisk leukemi, lichen sclerosus et atrophicus, graviditet og hypertensjon

Diagnose

Ingen spesielle tester. Slår ikke ut i blodprøver. Spesialundersøkelser av nerve-forandringer (tynnfiber nevrografi) kan gjøres av nevrolog. Hudsymptomer kan bli vurdert av hudlege.

Differensialdiagnoser

Behandling

Ingen spesielle medikamenter eller operasjon. Lindring ved å løfte affiserte føtter eller hender og derved redusere blodgjennomstrømningen. Unngå kraftig nedkjøling i vann eller med is. Dette kan gi store skader på huden. Symptombehandling med ulike smertestillende medikamenter.

Litteratur

Klein-Weigel PF, 2018

Tham SW, 2018

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book