140 Ehlers-Danlos Syndrom (EDS). Hypermobilitet (REV 063-REV 76)

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn på Ehlers-Danlos syndrom

Klinisk diagnose basert på økt leddbevegelighet, økt elastisitet av hud, spontane ekkymoser / hematomer, dystrofiske arr, mitralklaff-prolaps og kronisk leddmuskelsmerte.

Systematisk undersøkelse etter fastlagte kriterier

REV 063-REV 76 (ikke spesifisert)

ICD-10: Q79.6

Definisjon

Ehlers-Danlos syndrom Type IV. Påfallende hematomer på bena.

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) er en meget sjelden gruppe genetisk betingede syndromer som medfører sykdom relatert til økt bevegelighet i bindevev. På engelsk brukes også betegnelsen dermatopraxis. Det finnes pr. 2018 i alt 13 ulike typer (Hovedtypene er referert nedenfor).

Illustrasjon til høyre: Germain DP – Orphanet journal of rare diseases (2007). CC BY-2.0

Sykdomsårsak

EDS er forårsaket av defekter i bindevevets enzymer av genetisk årsak (gen-defekter).

Symptomer

EDS karakteriseres av økt leddbevegelighet, økt vevsskjørhet, økt elastisitet av hud, spontane ekkymoser, dystrofiske arr, mitralklaff-prolaps og kronisk leddmuskelsmerte. Det finnes mange ulike typer/subgrupper:

EDS Type I (alvorlig eller klassisk type)

Hud-forandringer med økt elastisitet og økt tendens til sprekkdannelse. Dårlig sår-tilhelning. Økt leddbevegelighet med tendens til medfødt hofteledds-luksasjon.

Hypermobilitet. Tommel legges mot underarm.

EDS Type hypermobil form

Økt leddbevegelighet i både store og små ledd dominerer. Luksasjoner. Normal sår-tilhelning, men huden kan være myk, glatt og noe økt elastisk. Tendens til hematomer. Mange har kroniske smerter. Vanligste type.

EDS Type IV (vaskulær form)

Den mest alvorlige. Arterie-rupturer. Skyldes defekt av type III kollagen. Tidlige varicer. Hematomer. Tynn og gjennomsiktig hud.

EDS Type kyfoskoliose

Øyekomplikasjoner og skoliose. Skyldes mangel på enzymet Lysylhydroksylase.

EDS Type artrochalasis multiplex congenita

Ekstrem leddbevegelighet. Kortvokste med mandibulær hypoplasi. Mulig defekt av type I kollagen. Type A, B og C (human dermatospraxsis).

EDS Type dermatoparaxis type

Alvorlig hudskjørhet. Hernier. Hengende og løs hud.

Hypermobilitet

ICD-10: M35.7

Hypermobilitet kan være begrenset til enkelte ledd-områder eller mer generalisert. Også graden av overbevegelighet varierer. En studie viste en viss grad av overbevegelighet hos 17,6-21,2% i europeiske befolkninger ved bruk av Beighton-skår (se nedenfor) (referanse: Mulvey MR, 2013). Et mindretall med hypermobilitet rapporterer smerter i ledd og muskler.

Hypermobilitet i ledd vurdert ved Beighton score, som innebærer fem tester:

1. Passiv dorsalfleksjon av fingre over 90°

2. Passiv retro-posisjonering av tommel til den er i kontakt med underarmen

3. Hyperekstensjon i albuen over  10°

4. Hyperekstensjon av kne over 10°

5. Fremover fleksjon av overkropp med strake knær slik at håndflatene berører gulvet.

Bilateral affeksjon gir score = 2, uten om pkt. 5 (score=1). Maksimalt score= 9.

Litteratur: Beighton P, 1973

Diagnostiske kriterier

Diagnostiske kriterier (Brighton 1998) for EDS (Grahame R, Bird HA, Child A 2000)
Major kriterier Minor kriterier
Beighton score ≥4/9 Beighton score 1–3/9
Artralgi >3 måneder i >4 ledd Artralgi in 1–3 ledd
Anamnese på ledd-luksasjoner
>3 bløtdels lesjoner
Marfanoid Habitus
Skin striae, overstrekkbar, tynn hud, unormale arr
Øye-symptomer: senkede øyelokk, myopi, anti-mongoloid falte. Varikøse vener, bekken prolaps eller abdominale hernier

For diagnosen EDS behøves begge major kriterier eller ett major og minst to minor eller fire minor eller to minor kombinert med familie-anamnese på EDS type II.

Årsaker til hypermobilitet

  • Arvelige bindevevssykdommer (Marfans syndromEhlers-Danlos syndrom, Osteogenesis imperfecta).
  • Williams syndrom (delesjonsdefekter på kromosom 7, vekstretardasjon, sosiale individer, mild til moderat mental retardasjon, kognitive defekter, evt. hyperkalsemi, aortastenose).
  • Sticklers syndrom (hereditær artro-oftalmopati: Stickler 1965. Tidlig debut av artrose, myopati med senere, netthinneavløsning, irregulære epifyser og breddeforøkede metafyser, evt. døvhet Litteratur: Klingenberg C, 2001). 
  • Kromosomforstyrrelser (Downs syndrom, Killian-Tescler-Nicola syndrom. Palister mosaic syndrom: skyldes tetrosomi av kromosom 12, lokalisert alopeci, pigmentforandringer, mental retardasjon, brede hender og føtter med korte fingre og tær, kongenitt hofteleddsluksasjon.
  • Andre genetisk betingede årsaker.
  • Myotonica congenita.
  • Metabolske tilstander (Homocysteinuri, Hyperlysinemi).
  • Ortopediske tilstander (Tilbakevendende luksasjon av skulder/patella).
  • Ervervede tilstander (Polio, Tabes dorsalis, Febris Rheumatica).
  • Idiopatisk.

Behandling

Tverrfaglig behandling med rehabilitering og fysikalsk behandling anbefales (Simmonds JV, Keer RJ Man Ther. 2007)

Ingen medikamentell behandling er kjent. Operasjon av ruptur-truende aneurismer (Type III)

Litteratur

Corrado B, 2o18

Rand-Henriksen et al. Tidsskr Nor Legeforen 2006; 126: 1903-7

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book