BARN MED REVMATISK SYKDOM. BARNEREVMATOLOGI (REV 053-062)

110 Differensialdiagnoser ved Revmatisk sykdom hos barn (REV 056)

Øyvind Palm

Læringsmål REV 056 Revmatologen skal ha god kunnskap om de viktigste differensialdiagnostiske overveielser ved revmatisk sykdom hos barn i ulike aldre.

Revmatiske sykdommer hos barn er initialt alltid vanskelige å diagnostisere. Tilnærmingen krever en nøyaktig anamnese og undersøkelse med supplerende utredning. Ofte trengs også en tids observasjon før diagnosen er sikker og målrettet behandling kan igangsettes. Differensialdiagnoser vil i første rekke omfatte non-inflammatoriske tilstander, infeksjon og kreftsykdom (Junnila JN, 2006). Et nyttig kjennetegn på non-inflammatoriske leddsmerte, til forskjell fra artritt, er at den forverres av fysisk aktivitet. Barnets alder ved symptomdebut kan også være essensielt.

Perthes sykdom hos en 9 år gammel gutt. Han hadde haltet på venstre ben og klaget iver smerter i venstre kne i to måneder. A+B er røntgenbilder ved diagnosen som viser uttalt osteonekrose i venstre hostfe. Progredierende skade ses ved 5 års oppfølging. Terjesen T, Wiig O, Svenningsen S – Acta orthopaedica (2010). CC BY-2,5 DEED,

Ungdom med ledd- rygg- eller skjelettsmerter

De vanligste non-inflammatoriske tilstander omfatter:

  • Chondromalacia patella (unge jenter, unilateralt, hydrops hos 10%).
  • Hypermobile ledd/hypermobilitet kan medføre leddsmerter, særlig blant unge idrettsutøvere. Tilstanden kan være familiær og medfører økt risiko for subluksasjoner. “Slipped capital femoral epifysiolyse/Slipped øvre femoral epifyse er en vanlig årsak til hofte/lyske/knesmerte blant unge, ofte overvektige gutter.
  • Osteokondritis dissecans medfører kne eller ankelsmerter (unge gutter, ofte forutgående skade eller overbelastning).
  • Scheuermann sykdom/verebral apofysitt kan medføre ryggsmerter blant ungdom. Typisk angripes tre påfølgende vertebra med deres endeplater, oftest thorakalt (Schlesinger P, Lange, Rheumatologi, 2007).
  • Sever sykdom er et syndrom medfører hæl-smerter utgående fra vekstsonen på hælen. Unge fotballspillere er mest utsatt.
  • Schlatters (Osgood-Schlatters sykdom) medfører knesmerter (unge gutter, ofte forutgående skade eller overbelastning/idrett).
  • Stressfraktur. Etter overbelastning er også stressfrakturer, oftest i underekstremiteter mulige årsak til smerter.
  • Voksesmerter kan være årsak til sterke uprovoserte nattlige smerter hos barn og i tidlig ungdom. Non-inflammatorisk muskel- og leddsmerte av fibromyalgi-lignede natur er relativt sjelden i barnealder, men ikke uvanlig blant unge jenter.

Både mindre barn og ungdom kan revmatisk sykdom forveksles med sjeldne tilstander som  Metabolske tilstander omfatter lysosomale lagringssykdommer, Fabrys sykdom, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick, Sandohoff, Tay-Sachs, Pompe, mukopolysakkaridose og mukolipidose. Non-inflammatoriske myopatiske sykdommer og muskeldystrofiGenetiske / arvelige sykdommer som hemofili, sigdcelleanemi kan fremvise artritt eller periartikulær smerte. Ved residiverende feber vurderes autoinflammatoriske sykdommer / periodiske febersyndromer, slik som familiær middelhavsfeber (FMF), PFAPA og TRAPS. Dermatomyositt bør vurderes hos alle barn (JDM) med karakteristisk utslett, artritt og muskulær svakhet. Andre sjeldne årsaker til muskelskjelettsmerte hos barn er kronisk residiverende multifokal osteomyelitt (CRMO). Fibrøs dysplasi, non-maligne bentumorer, osteonekrose, kondrodystrofi og skleroserende skjelettsykdommer / osteopetrose er omtalt i eget kapittel.

Noen sykdommer blant barn som har muskelskjelett smerter (Junnila JN, 2006)
Diagnose Kliniske funn Undersøkelsesfunn Assosierte funn
Revmatisk feber eller streptokokk-relatert artritt Migrerende artritt to eller tre uker etter streptokokk-faryngitt. Vanligvis debut i skolealder. Persisterende artritt kan indikere streptokokk-relatert artritt. Typisk utslett. Karditt er en alvorlig komplikasjon. Chorea er et sent nevrologisk symptom som kan oppstå flere år setter sykdommen Tegn på tidligere gjennomgått streptokokk-infeksjon
Hypermobilitetssyndrom Intermitterende nattlig smerte. Aldergruppe 3-10 år, vanligst blant jenter. Hypermobilitet (hyperekstensjon i MCP-ledd, albuer eller knær med mer) Nødvendig å utelukke andre tilstander som Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Down syndrom); positiv familie-anamnese er vanlig.
Voksesmerter (benign nocturnal ekstremitetssmerte hos barn) Krampelignede smerter i legger om kvelden eller natten, Alder 3-10 år Normale funn under og etter smerte-episodene Laboratorietester og bildediagnostikk er vanligvis unødvendig: normale resultater forventes
Henoch-Schönlein purpura, IgA vaskulitt Utslett, abdominal smerte, ofte trigget av infeksjon i øvre luftveier. Vanlig i skolealder og tidligere, median debutalder er 4 år. Purpura, uspesifikk hevelse/ødem Hematuri og proteinuri ved nyre-manifestasjon. Sjekk blodtrykk og urinanalyser minst månedlig i 6 måneder for å utelukke nyre-manifestasjon i forløpet
Juvenil idiopatisk arthritis (JiA)

Tre subtyper skilles ved antall affiserte ledd:

1. Pauciartikulær: Ikke-smertefulle leddhevelser i ≤4 ledd; Debut vanligvis før 8 års alder.
2. Polyartikulær: ≥ 5 eller flere hovne ledd.  Redusert belastningsevne. to aldergrupper mest utsatt: 1-6 og 11-16 år.
3. Systemisk form: Debut med daglige febertopper, residiverende lakserødt utslett,  variable ledd-affeksjon, hepatosplenomegali, generaliserte lymfeknutehevelser. Debutalder varierer.
Hevelser/synovitt, utslett, allmennsymptomer; uveitt som vanligvis utvikles gradvis og påvises bare ved øyelege-screening. Noen får øyesmerter, rødt øye, fotofobi eller synsforstyrrelser. Laboratorietester er ikke særlig nyttige:  revmatoide faktorer, a-CCP, ANA og CRP / SR kan være normale; Leukocytter og ferritin kan være klart forhøyet ved systemisk form.
Malignitet (osteosarkom, rhabdo-myosarkom, leukemi, lymfom) Smertefulle ledd, skjelett/ bensubstans. Allmennsymptomer. Ingen spesielle aldersgrupper og de kliniske symptomer varierer. Klinisk sykt barn. Maligne hevelser, leddhevelser. Unormale celletellinger  (hvilken som helst celle rekke) eller paradoksale inflammasjonstegn med normale trombocytt-tall og høy SR. Bildediagnostikk kan vise patologi.
SpA: Artritt med entesitt/ Entesitt relatert JiA Ankel smerter, hæl-smerter, Akilles entesitt / apofysitt, Rygg- eller hoftestivhet; Smerten forverres mot slutten av dagen Inflammasjon om ømhet ved senefestet Positiv familieanamnese er vanlig
SpA: Bekhterevs/Ankyloserende spondylitt Korsryggsmerter og stivhet blant unge menn. Debutalder 13 år eller eldre. Smertefull anterior uveitt / iridocyklitt er vanlig HLA-B27 er vanligvis positiv; ANA vanligvis negativ. Trombocytt-tall, CRP og SR kan være forhøyet.
SpA: Reaktiv artritt (Reiters syndrom) Smertefulle leddhevelser etter gastrointestinal-, genital- eller urinveisinfeksjon. Alder vanligvis ≥13 år. Akutt asymmetrisk artritt i underekstremiteter. Smertefull fremre uveitt / iridocyklitt eller konjunktivitt. HLA-B27 vanligvis positiv; ANA oftest negativ
SpA: Psoriasis artritt Psoriasisutslett Atritt kan forutgå utslettet. Daktylitt forekommer. HLA-B27 er ofte positiv
SpA: Artritt ved inflammatorisk tarmsykdom (IBD, ulcerøs kolitt eller Crohns sykdom)   Kronisk eller residiverende abdominal smerte, vekttap eller manglende forventet vektøkning. Utmattelse. Artritt i store ledd HLA-B27 ofte positiv ; ANA ofte negativ
Systemisk lupus erythematosus (jSLE) Smertefull, vanligvis symmetrisk artritt. Vanligst blant unge jenter. Utslett, artritt, Lymfeknutehevelser, CNS symptomer Høye titere i ANA. Subgrupper varierer: anti-DNA, anti–Sm,  anti-kardiolipin (opp til 65 %), beta2 GP, lupus antikoagulant. Cytopenier, lave C3, C4 kan signalisere forverring. Nefritt.
Pigmentert villonodulær synovitt i begge skuldre hos en 7 år gammel jente med flere hovne ledd siste 6 måneder, men uten påvirket allmenntilstand og med normale blodprøver. Illustrasjon: Zhaou Z, 2016. CC BY-NC-SA 4.0

Differensialdiagnoser ved juvenil artritt (JIA)

Differensialdiagnoser ved systemiske bindevevssykdommer hos barn

Blau syndrom (en autoinflammatorisk sykdom) hos et barn med granulomatøs synovitt/polyartritt, dermatitt og uveitt. Sykdommen kan ligne JIA, men skyldes mutasjon i NOD2 gen. Illustrasjon: Wouters CH, 2014. CC BY 4.0

Differensialdiagnoser ved vaskulitt hos barn

Osteopetrose hos 4 år gammelt barn. Erlenmeyer deformitet i distale femur. Illustrasjon osteopetrose:  Stark Z, Savarirayan R – Orphanet journal of rare diseases (2009). CC BY-2.0

Andre

Litteratur

Kim KH et al 2010:

Prince FHM et al 2010

Junnila JN, 2006

License

Share This Book