109 Differensialdiagnoser ved Revmatisk sykdom hos barn (REV 056)

Øyvind Palm

Læringsmål REV 056 Revmatologen skal ha god kunnskap om de viktigste differensialdiagnostiske overveielser ved revmatisk sykdom hos barn i ulike aldre.

Revmatiske sykdommer hos barn er initialt alltid vanskelige å diagnostisere. Tilnærmingen krever en nøyaktig anamnese og undersøkelse med supplerende utredning. Ofte trengs også en tids observasjon før diagnosen er sikker og målrettet behandling kan igangsettes. Nedenfor et et utvalg aktuelle differensialdiagnoser.

Ikke-revmatiske årsaker til muskel-skjelettsmerte inkluderer skade, overbelastning, patellofemoral smertesyndrom, stressfrakturer og osteokondrose / avaskulære nekroser (Perthes, Schlatters, Scheuermann)

. Disse årsakene er mye vanligere enn revmatiske sykdommer i barnealder. Revmatologen må også være oppmerksom på at artralgier kan være et symptom på bakenforliggende malignitet / kreft (Junnila JN, 2006).

Non-inflammatorisk muskel- og leddsmerte av fibromyalgi-lignede natur er  relativt sjelden i barnealder

Non-inflammatorisk funksjonssvikt i ledd, muskulatur eller indre organer. Metabolske tilstander omfatter lysosomale lagringssykdommer, Fabrys sykdom, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick, Sandohoff, Tay-Sachs, Pompe, mukopolysakkaridose og mukolipidose. Non-inflammatoriske myopatiske sykdommer og muskeldystrofi.

Genetiske / arvelige sykdommer som hemofili, sigdcelleanemi kan fremvise artritt eller periartikulær smerte.

Ryggsmerter. Inflammasjon i intervertebrale skiver (diskitt), spondylolyse med eller uten spondylolistese og malignitet bør inkluderes i differensialdiagnostiske overveielser ved ryggsmerter hos barn.

Ved residiverende feber vurderes autoinflammatoriske sykdommer / periodiske febersyndromer, slik som familiær middelhavsfeber (FMF), PFAPA og TRAPS.

Dermatomyositt bør vurderes hos alle barn (JDM) med karakteristisk utslett, artritt og muskulær svakhet.

Andre sjeldne årsaker til muskelskjelettsmerte hos barn er kronisk residiverende multifokal osteomyelitt (CRMO). Fibrøs dysplasi, non-maligne bentumorer, osteonekrose, kondrodystrofi og skleroserende skjelettsykdommer / osteopetrose er omtalt i eget kapittel.

Noen sykdommer blant barn som har muskelskjelett smerter (Junnila JN, 2006)
Diagnose Kliniske funn Undersøkelsesfunn Assosierte funn
Revmatisk feber eller streptokokk-relatert artritt Migrerende artritt to eller tre uker etter streptokokk-faryngitt. Vanligvis debut i skolealder. Persisterende artritt kan indikere streptokokk-relatert artritt. Typisk utslett. Karditt er en alvorlig komplikasjon. Chorea er et sent nevrologisk symptom som kan oppstå flere år setter sykdommen Tegn på tidligere gjennomgått streptokokk-infeksjon
Hypermobilitetssyndrom Intermitterende nattlig smerte. Aldergruppe 3-10 år, vanligst blant jenter. Hypermobilitet (hyperekstensjon i MCP-ledd, albuer eller knær med mer) Nødvendig å utelukke andre tilstander som Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Down syndrom); positiv familie-anamnese er vanlig.
Voksesmerter (benign nocturnal ekstremitetssmerte hos barn) Krampelignede smerter i legger om kvelden eller natten, Alder 3-10 år Normale funn under og etter smerte-episodene Laboratorietester og bildediagnostikk er vanligvis unødvendig: normale resultater forventes
Henoch-Schönlein purpura, IgA vaskulitt Utslett, abdominal smerte, ofte trigget av infeksjon i øvre luftveier. Vanlig i skolealder og tidligere, median debutalder er 4 år. Purpura, uspesifikk hevelse/ødem Hematuri og proteinuri ved nyre-manifestasjon. Sjekk blodtrykk og urinanalyser minst månedlig i 6 måneder for å utelukke nyre-manifestasjon i forløpet
Juvenil idiopatisk arthritis (JiA)

Tre subtyper skilles ved antall affiserte ledd:

1. Pauciartikulær: Ikke-smertefulle leddhevelser i ≤4 ledd; Debut vanligvis før 8 års alder.
2. Polyartikulær: ≥ 5 eller flere hovne ledd.  Redusert belastningsevne. to aldergrupper mest utsatt: 1-6 og 11-16 år.
3. Systemisk form: Debut med daglige febertopper, residiverende lakserødt utslett,  variable ledd-affeksjon, hepatosplenomegali, generaliserte lymfeknutehevelser. Debutalder varierer.
Hevelser/synovitt, utslett, allmennsymptomer; uveitt som vanligvis utvikles gradvis og påvises bare ved øyelege-screening. Noen får øyesmerter, rødt øye, fotofobi eller synsforstyrrelser. Laboratorietester er ikke særlig nyttige:  revmatoide faktorer, a-CCP, ANA og CRP / SR kan være normale; Leukocytter og ferritin kan være klart forhøyet ved systemisk form.
Malignitet (osteosarkom, rhabdo-myosarkom, leukemi, lymfom) Smertefulle ledd, skjelett/ bensubstans. Allmennsymptomer. Ingen spesielle aldersgrupper og de kliniske symptomer varierer. Klinisk sykt barn. Maligne hevelser, leddhevelser. Unormale celletellinger  (hvilken som helst celle rekke) eller paradoksale inflammasjonstegn med normale trombocytt-tall og høy SR. Bildediagnostikk kan vise patologi.
SpA: Artritt med entesitt/ Entesitt relatert JiA Ankel smerter, hæl-smerter, Akilles entesitt / apofysitt, Rygg- eller hoftestivhet; Smerten forverres mot slutten av dagen Inflammasjon om ømhet ved senefestet Positiv familieanamnese er vanlig
SpA: Bekhterevs/Ankyloserende spondylitt Korsryggsmerter og stivhet blant unge menn. Debutalder 13 år eller eldre. Smertefull anterior uveitt / iridocyklitt er vanlig HLA-B27 er vanligvis positiv; ANA vanligvis negativ. Trombocytt-tall, CRP og SR kan være forhøyet.
SpA: Reaktiv artritt (Reiters syndrom) Smertefulle leddhevelser etter gastrointestinal-, genital- eller urinveisinfeksjon. Alder vanligvis ≥13 år. Akutt asymmetrisk artritt i underekstremiteter. Smertefull fremre uveitt / iridocyklitt eller konjunktivitt. HLA-B27 vanligvis positiv; ANA oftest negativ
SpA: Psoriasis artritt Psoriasisutslett Atritt kan forutgå utslettet. Daktylitt forekommer. HLA-B27 er ofte positiv
SpA: Artritt ved inflammatorisk tarmsykdom (IBD, ulcerøs kolitt eller Crohns sykdom)   Kronisk eller residiverende abdominal smerte, vekttap eller manglende forventet vektøkning. Utmattelse. Artritt i store ledd HLA-B27 ofte positiv ; ANA ofte negativ
Systemisk lupus erythematosus (jSLE) Smertefull, vanligvis symmetrisk artritt. Vanligst blant unge jenter. Utslett, artritt, Lymfeknutehevelser, CNS symptomer Høye titere i ANA. Subgrupper varierer: anti-DNA, anti–Sm,  anti-kardiolipin (opp til 65 %), beta2 GP, lupus antikoagulant. Cytopenier, lave C3, C4 kan signalisere forverring. Nefritt.
Pigmentert villonodulær synovitt i begge skuldre hos en 7 år gammel jente med flere hovne ledd siste 6 måneder, men uten påvirket allmenntilstand og med normale blodprøver.

Differensialdiagnoser ved juvenil artritt (JIA)

Illustrasjon: Zhaou Z, 2016. CC BY-NC-SA 4.0

Differensialdiagnoser ved systemiske bindevevssykdommer hos barn

Blau syndrom (en autoinflammatorisk sykdom) hos et barn med granulomatøs synovitt/polyartritt, dermatitt og uveitt. Sykdommen kan ligne JIA, men skyldes mutasjon i NOD2 gen

Illustrasjon: Wouters CH, 2014. CC BY 4.0

Differensialdiagnoser ved vaskulitt hos barn

Osteopetrose hos 4 år gammelt barn. Erlenmeyer deformitet i distale femur.

Andre

Illustrasjon osteopetrose:  Stark Z, Savarirayan R – Orphanet journal of rare diseases (2009). CC BY-2.0

Litteratur

Kim KH et al 2010:

Prince FHM et al 2010

Junnila JN, 2006

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book