135 Degos syndrom / Köhlmeier-Degos sykdom / Malign atrofisk papulose

Øyvind Palm

Kjennetegn på Degos syndrom

Små, spredte hudforandringer

Sterke magesmerter, nerve- lunge og skader

ICD-10: I77.8

Definisjon

Degos syndrom er en sjelden thrombo-embolisk sykdom som manifister seg  i små og mellomstore blodårer (arterier og vener) av ukjent årsak. Sykdommen kan medføre redusert blodsirkulasjon med til hud, tarm (50%) og sentralnervesystemet (20%), slik at vevsskade (iskemi med nekrose) oppstår.

Revmatologens oppgave er å avgrense Degos syndrom fra revmatologiske differensialdiagnoser (Chung HY, 2009). Symptomer fra nervesystem, gastrointestinal-tractus og ande organer avklares i samarbeid med relevante andre spesialister.  Diagnosen stilles vanligvis av hudlege.

Historie

Degos sykdom som også er kjent som Köhlmeier-Degos sykdom, ble først oppdaget i 1941 av Kölmeier (Köhlmeier W. Multiple Hautnekrosen bei Thrombangitis obliterans. Arch Dermatol Syph (Wien) 1941;181:783–792) og deretter beskrevet som en unik trombotisk mikroangiopatisk sykdom i 1942 av Degos (Degos R, Delort J, Tricot R. Dermatite papulosqameuse atrophiante. Bull Soc Fr Derm Syph. 1942;49:148–150).

Forekomst

Sykdommen syndrom defineres som en sjelden sykdom (definisjon: færre enn 1/2000. Angriper menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år.

Patogenese

I de fleste tilfellene kan kileformede tromber påvises med okklusjon i små arterier ved biopsi. I den systemiske varianten ses thrombo-okklusjoner i intestinale organer og sentralnervesystemet. Etiologien er ikke klarlagt. En vaskulitt, koagulopati eller primær dysfunksjon i endotel er foreslått. En genetisk disposisjon kan foreligge. Markert komplement C5b-9 nedslag i hud, gastrointestinal trakt og cerebrale kar er påvist (Margo CM, 2011).

Symptomer

Degos syndrom forekommer i to former: mild form der bare huden angripes (Degos acanthomatose) og en svært alvorlig form som også skader indre organer (tarm). Forhøyet CRP og senkningsreaksjon (SR) kan indikere utvikling av alvorlig forløp (Lu JD, 2021).

Hud. Sykdommen starter typisk med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier). Hudforandringene ses på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler. Systemtomer på eventuell systemisk manifestasjon oppstår vanligvis senere.

Tarm. Etter uker – år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen), tarm-perforasjon og peritonitt.

CNS. Sentral-nervesystemet (CNS) kan angripes i form av hodepine, synsforstyrrelser, pareser, kramper. Cerebrale tromboser, massive blødninger, meningitt, encefalitt, radikulopati og myelitt er observert (Olmost L, 1977). 

Kardio-pulmonalt. Pleura (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes.

Øyemanifestasjoner er  sjeldnere (øyelokk, øye-muskler, conjunctiva og det indre øyet)

Diagnose.

Diagnosen baseres på de karakteristiske hudforandringene og hudlege-undersøkelser er avgjørende. Utvikling med symptomer fra tarm, andre indre organer og nervesystem utredes av tilhørende spesialister

Blodprøver viser ikke spesifikke funn. Ingen spesielle tester.

Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av hjernen kan vise multiple infarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura. Angiografi kan vise stenoser og okklusjoner av små intrakraniale arterier. Abdominalt kan angiogram vise stenoser i arteria coelica som forsyner tarmen. CT- eller ultralydundersøkelser kan avdekke intra-thorakale og intestinale manifestasjoner.

Biopsi fra hud med papler kan vise overfladisk og dyp kronisk inflammasjon i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter.

Differensialdiagnoser

Behandling

Antitrombotisk terapi med acetylsalisylsyre (ASA) kan forebygge alvorlige sykdomsforløp (Kim PJ, 2021). Eculizumab (Soliris) er et intravenøst, biologisk monoklonalt antistoff som hemmer komplement 5 kan ha effekt i alvorlige tilfeller, men er utprøvende behandling (Margo CM, 2011).

Prognose

Manifestasjoner begrenset til huden har god prognose. Sykdom uten systemiske komplikasjoner betegnes i blant som “benign atrophic papulosis”, mens systemisk form er malign (Heymann WR, 2009). Systemiske manifestasjoner kan utvikle seg flere år etter hud-manifestasjonene. De systemiske komplikasjonene kan i enkelte tilfeller være fatale.

Litteratur

License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Øyvind Palm. All Rights Reserved.

Share This Book